5-3人类遗传病（课件）高一下学期生物人教版必修2.pptxVIP

第五章 基因突变及其他变异;问题探讨：; 1、概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病。;　3、特点： ①致病基因来自父母，因此其在胎儿期就表现出症状或处在潜伏期； ②往往是终生具有； ③常常有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。 ;（一）单基因遗传病：;并指，单基因控制的显性遗传病。;　　进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。;白化病 　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 ;;1、概念：由两对以上的等位基因控制。 2、特点：在群体中的发病率很高；常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 3、举例： 较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。;2、分类;常染色体异常遗传病;性腺发育不良（女性）;（一）预防措施;祖父母;２、遗传咨询;母亲生育年龄 ;　　概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 　 方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。 　　优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。;1985年，美国，1990年正式启动，美、英、德、日、法和中国参与。 2003年全部完成。测序结果表明，人类基因组有31.6亿个碱基对，基因是3－3.5万个。;请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 ;一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了，你认为最有道理的是（ ）;谢谢！！！