第三节《人类遗传病》课件新人教版选修.ppt

三、人类遗传病的研究： 1、研究方法：——调查统计 （1）向有病的家庭调查“家系”发病情况 （2）样本足够大 （3）计算发病率 （4）分析： A. 是否遗传病 B.显性、隐性 2、监测与预防： （1）方法：遗传咨询、产前诊断等 （2）效果：一定程度控制遗传病 第六十三页，编辑于星期四：点 分。 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2-2.5万个。 1.过程： 2.结果： 中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对 四、人类基因组计划与人体健康 第六十四页，编辑于星期四：点 分。 2000年6月28日 第六十五页，编辑于星期四：点 分。 人类基因图谱完成 2000年6月26日，是人类科学史上值得纪念的日子。由6国(美、 英、法、德、日、中)合作、 公众支持的国际人类基因组计划协作组在全球同一时间联合宣布：人类生命蓝图——人类基 因组“工作框架图”已经完成。这是人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）取得 的重大成果，也是自然科学史上最重要的里程碑。它的问世标志着人类在研究自身规律的过 程中迈出了至关重要的一步，也预示着人类在探索生命奥秘的历史进程中翻开了新的篇章。 这项全人类共同协作的伟大工程将永载人类发展的史册。 第六十六页，编辑于星期四：点 分。 Total summary report (HTGS report on Sept. 8, 2001): Total Total_bp P1 P1_bp??? P2? P2_bp?? ? P3 P3_bp-----------------------------------------------------------------------------------394?? ??167?????2???? ?325060???? 225???第六十七页，编辑于星期四：点 分。 我国科学家成功破译人类3号染色体部份遗传密码 The complete sequence map and initial analysis of the “Beijing Region” of the human genome 26 August, 2001 第六十八页，编辑于星期四：点 分。 肥胖基因能卖14．4亿美元中华首席医学网 早在1994年11月，美国 Amgen公司出资2000万美元向Rockefeller大学购买了一条肥胖基因的独占型开发许可权；但该公司并未自己生产减肥药物，而是在第二年以7000万美元转手。如今， “肥胖基因”的转让费，现在已经达到14．4亿美元。 第六十九页，编辑于星期四：点 分。 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　 A. X隐（2）21三体综合征 　　　 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　 C.常染色体病（4）软骨发育不全 　　　　 D. X显（5）进行性肌营养不良 　 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　 F.常显（7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病（8）男人毛耳 H.Y显 第七十页，编辑于星期四：点 分。 再见 第七十一页，编辑于星期四：点 分。 我国科学家成功破译人类3号染色体部份遗传密码 The complete sequence map and initial analysis of the “Beijing Region” of the human genome 26 August, 2001 第三十一页，编辑于星期四：点 分。 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　 A. X隐（2）21三体综合征 　　　 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　 C.常染色体病（4）软骨发育不全 　　　　 D. X显（5）进行性肌营养不良 　 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　 F.常显（7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病（8）男人毛耳 H.Y显 第三十二页，编辑于星期四：点 分。 再见 第三十三页，编辑于星期四：点 分。 第3节 人类遗传病 第三十四页，编辑于星期四：点 分。 一.人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾