卵巢癌诊疗指南（2022版）.pdfVIP

卵巢癌诊疗指南 （2022年版） 一、概述 在我国，卵巢癌年发病率居女性生殖系统肿瘤第3位， 位于子宫颈癌和子宫体恶性肿瘤之后，呈逐年上升的趋势， 而病死率位于女性生殖道恶性肿瘤之首，是严重威胁女性 健康的恶性肿瘤。卵巢恶性肿瘤包括多种病理类型，其中 最常见的是上皮性癌，约占卵巢恶性肿瘤的80%，其次是 恶性生殖细胞肿瘤和性索间质肿瘤，各约占10%和5%， 本诊治指南主要针对卵巢上皮性癌和恶性生殖细胞肿瘤。 输卵管癌和原发腹膜癌发病率低，其生物学行为与卵巢上 皮性癌类似，诊治原则可参照卵巢上皮性癌诊疗指南。对 于本指南未涵盖的临床病例，建议主管医师根据患者情况， 给予合理的个体化治疗，鼓励参加临床试验。 二、诊断技术和应用 （一）筛查方法和高危人群。 卵巢深处盆腔，卵巢病变处于早期时常无特异临床症 状，因出现症状就诊时，70%的患者已处于晚期。因此卵巢 癌的早期诊断具有重大意义。可是现有基于普通人群的研 究资料显示，无论是糖类抗原 （carbohydrate antigen，CA ） 125、经阴道超声单独筛查还是二者联合，均不能达到满意 的筛查效果。对于普通人群的筛查方法，还需要进一步的 探索。 1 流行病学统计结果表明普通妇女一生中患卵巢癌的风 险仅为1%左右。而卵巢癌具有一定的遗传性和家族聚集特 征，目前已知与卵巢癌相关的遗传易感基因约有20个，其 中以乳腺癌易感基因 （breast cancer susceptibility gene， BRCA ）影响最为显著。BRCA1和BRCA2胚系突变携带者 在一生之中发生卵巢癌的累积风险分别达54%和23%，是 卵巢癌的高危人群。对于BRCA1/2胚系突变携带者，推荐 从30～35岁起开始定期行盆腔检查、血CA125和经阴道超 声的联合筛查。BRCA1/2胚系突变的筛查可采外周血或唾 液标本通过二代测序的方法进行检测。这两个基因突变的 检测，不但有助于确定卵巢癌的高危个体，对于卵巢癌患 者兼有预测预后和指导治疗药物选择的意义 （详见靶向治 疗部分）。此外，还有林奇综合征、利–弗劳梅尼综合征 家族的女性都是卵巢恶性肿瘤的高危人群，需要检测的基 因还包括ATM、RAD51C、RAD51D、MLH1、MSH2、 MSH6、PSM2、EPCAM、STK11等。对于家族史比较明显 但无法判断属于哪种遗传性综合征的情况，可考虑行遗传 相关的多基因检测。检测结果应咨询相关医师，在发病风 险、筛查方法以及诊断和治疗方面得到相应的指导。 （二）临床表现。 1.症状 2 血CA125、人附睾蛋白4 （human epididymisprotein 4， HE4 ）是卵巢上皮癌中应用价值最高的肿瘤标志物，可用于 辅助诊断、疗效监测和复发监测。 （1）CA125：最为常用的卵巢癌肿瘤标志物，尤其是 浆液性癌的首选肿瘤标志物。CA125 的阳性率与肿瘤分期、 组织学类型有关，晚期、浆液性癌患者的阳性率显著高于 早期及非浆液性癌患者 （早期卵巢癌的阳性率约43.5%～ 65.7%，晚期卵巢癌的阳性率约84.1%～92.4%）。有研究发 现，CA125在绝经后人群的应用价值更高，在绝经后人群 中，CA125诊断卵巢癌的敏感性 （79.1%～90.7% ）和特异 性 （79.1%～89.8% ）均优于绝经前人群 （敏感性69.8%～ 87.5%，特异性 63.3%～85.7% ）。外科手术或化疗后， 87% ～94%的卵巢癌病例中血CA125 浓度与疾病进程相关 性较好，可提示肿瘤的进展或消退。有研究认为满意减瘤 术后，7天内CA125可下降到最初水平的75%以下。 （2 ）HE4：HE4是近10余年来应用于临床的肿瘤标志 物，其对卵巢癌的诊断特异性 （约 90% ～95% ）高于 CA125 （76.6% ～86.5% ）。HE4 水平不受月经周期及绝经 状态的影响，在绝经前人群中，其诊断卵巢癌的特异性 （88.4%～96.8%）优于CA125 （63.3%～85.7%）。 （3）ROMA 指数：ROMA 指数是将CA125和HE4 的 血清浓度与患者绝经状态相结合的