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21-三体综合征 (Down syndrome) 第九十一页，共一百四十一页。 概述 （又称先天愚型或Down综合征），属常染色体畸变，核型为47,XX/XY,+21 是由于先天染色体异常而引起的伴有多系统发育障碍的严重出生缺陷病， 国内又称先天愚型或蒙古症。 最早由John Langdon Down（唐· 兰登医生）在1866年发现，故命名为唐氏综合症。 第九十二页，共一百四十一页。 第九十三页，共一百四十一页。 临床表现 一、生长发育迟缓： 出生时体重和身长偏低，肌张力低下，以后体格发育、语言发育、动作发育均较同龄小儿落后。 第九十四页，共一百四十一页。 临床表现 二、特殊面容： 头颅小而圆，脸圆而扁平，鼻梁低平，眼裂小而向上外倾斜，眼距宽，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌样痴呆），耳小，耳位低，耳廓畸形。 第九十五页，共一百四十一页。 临床表现 三、四肢表现： 由于软骨发育差，患者四肢较短，手宽而肥，通贯手，指短，第5指常内弯，短小或缺小指中节。 第九十六页，共一百四十一页。 临床表现 四、智力低下： 智商通常在25~50之间，高于50的很少。 五、其他表现： 腹肌张力低下而膨胀，常有脐疝， 先天性心脏病如室间隔缺损、 消化道的畸形如十二指肠的狭窄、巨结肠等。