遗传病及技术课件citrin缺乏症19.pptxVIP

Citrin缺乏症;Citrin缺乏症（Citrin deficiency）;1983年日本首次报道（成人发作型）； 在东南亚广泛存在，SLC25A13基因变异携带者频率：日本1/69，韩国1/112，中国1/65（南方1/48，北方1/940）； 以色列、捷克、美国、英国等国亦有发现；;发病机制;Citrin的功能 Citrin作为肝内主要的天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白，功能有以下方面： 将线粒体中天冬氨酸转运至胞浆中，参与尿素、蛋白和核酸的合成 以及从乳酸至糖原的异生； 将天冬氨酸转运至胞浆，作为苹果酸/天冬氨酸穿梭的一个环节，将胞浆中糖酵解生成的NADH还原当量运至线粒体内，参与能量、氨基酸、糖和脂代谢；;Citrin缺陷病可能的病理生理图;实验室检查（生化）;实验室检查（代谢）;瓜氨酸血症;瓜氨酸血症Ⅱ型（ CTLN2 ） 反复高血氨，伴有神经精神症状（夜间谵妄、攻击、易怒、多动、妄想、定向障碍、烦躁、嗜睡、记忆减退、扑翼样震颤、惊厥和昏迷）； 发病年龄11-79岁（多发于20-50岁）； 一般预后较差，半数以上初次发作后存活不超过17个月，最终多死于脑水肿。短期内恢复的病例也较多，个别有并发肝癌的病例，约半数有偏食大豆和花生的倾向； 男女发病率比约2：1； 约有40%患者易被误诊为精神神经类疾病如癫痫、精神分裂症、抑郁症、睡眠病和帕金森氏病等。;新生儿肝内胆汁淤积症(