神经病学—神经系统遗传性疾病.ppt

脊髓小脑性共济失调(SCA) 治疗： 无特效治疗 药物治疗： 左旋多巴--缓解强直 毒扁豆碱胞二磷胆碱促进乙酰胆碱合成 氯苯胺丁酸(baclofen)--减轻痉挛 金刚烷胺--改善共济失调 氯硝安定--共济失调伴肌阵挛 可试用ATP\辅酶A\肌苷\V.B族 手术治疗：可行视丘毁损术 理疗、康复及功能锻炼； 腓骨肌萎缩症（ Charcot-Marie-Tooth Disease ） 又称遗传性运动感觉性周围神经病； 由Charcot，Marie，Tooth 与于886年首先报道 遗传性周围神经病中最常见的类型； 多为常染色体显性遗传； 临床特征： 儿童或青少年起病，足内侧肌和腓骨肌进行性无力和萎缩，伴有轻、到中度感 觉减退、腱反射减弱和弓形足 ? 腓骨肌萎缩症（ Charcot-Marie-Tooth Disease ） 根据神经传导速度(NCV)分为 ?脱髓鞘(CMT1)型(NCV＜38cm/s) ?神经元(CMT2)型(NCV正常) 根据基因定位 ?CMT1型分1A, 1B, 1C三个亚型 ?CMT2型分2A, 2B, 2C, 2D, 2E五个亚型 (CMT1A型最常见) 临床表现——CMT1型（脱髓鞘型）： 10岁以内发病慢性进展性病程 周围神经对称\进行性变性→足下肢远端肌无力\肌萎缩 数字X线(CX)检查：内翻马蹄足爪形足畸形 数月~数年波及手肌\前臂肌, 伴\不伴感觉缺失 常伴脊柱侧弯\弓形足\跨阈步态 ? 腓骨肌萎缩症（ Charcot-Marie-Tooth Disease ） 体格检查： 小腿大腿下1/3肌萎缩，形似“鹤腿”\倒立香槟酒瓶 手肌萎缩→爪形手 腱反射减低\消失 深浅感觉减退, 手套\袜子样分布 自主神经功能障碍营养障碍 半数病例可触及神经变粗 脑神经通常不受累 辅助检查： 运动NCV↓?38m/s以下(正常50m/s) CSF-Pr正常\轻度增高 肌活检--神经源性肌萎缩 神经活检--周围神经脱髓鞘 Schwann细胞增生→“洋葱头”样结构 腓骨肌萎缩症（ Charcot-Marie-Tooth Disease ） CMT2型（轴索型）： 发病晚成年始出现肌萎缩 症状部位类似CMT 1型程度较轻 运动NCV正常CSF-Pr正常\轻度增高神经活检-轴突变性 腓骨肌萎缩症（ Charcot-Marie-Tooth Disease ） 诊断依据： 常有家族史 儿童青春期缓慢进展的对称性双下肢肌无力, “鹤腿”\垂足\弓形足脊柱侧弯 腱反射减弱消失 伴感觉障碍 运动NCV↓ 神经活检示洋葱头样改变（1型）或轴索变性（2型）及神经源性肌萎缩； 基因检测CMT1A基因重复及相应基因的点突变； 腓骨肌萎缩症（ Charcot-Marie-Tooth Disease ） 鉴别诊断： 远端型肌营养不良： 四肢远端逐渐向上发展的肌无力肌萎缩； 成年起病 肌源性损害EMG、MCV正常可鉴别； 远端型脊肌萎缩症： 肌萎缩分布病程颇似CMT2； 伴有肉跳 EMG证实前角损害 无感觉传导障碍可鉴别； 腓骨肌萎缩症（ Charcot-Marie-Tooth Disease ） 鉴别诊断： 遗传性共济失调伴肌萎缩(hereditary ataxia with muscular atrophy)： 又称Roussy-Lévy综合征 儿童期起病, 缓慢进展 腓骨肌萎缩\弓形足\脊柱侧凸 四肢腱反射减弱消失，共济失调(站立不稳\步态蹒跚\手震颤) MCV ↓ 慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病： 进展相对较快 CSF-Pr↑ 泼尼松治疗有效 无足畸形 腓骨肌萎缩症（ Charcot-Marie-Tooth Disease ） 治疗： 本病无特殊疗法, 对症支持疗法 垂足足畸形--穿矫型鞋 病程进展缓慢, 大多数患者存活数十年 预防--基因诊断确定先证者基因型 胎儿绒毛\羊水\脐带血分析胎儿基因型 产前诊断终止妊娠 遗产性痉挛性截瘫（ hereditary spastic paraplegia , HSP） 概述： 以双下肢进行性肌张力增高\肌无力\剪刀步态为特征的综合征 有常染色体显性、隐形及X连锁隐性三种遗传方式 临床表现：儿童青春期发病，男性略多主要特征：缓慢进行性双下肢痉挛 性无力，分两型： 单纯型 复杂型 遗产性痉挛性截瘫（ hereditary spastic paraplegia , HSP） 单纯型： 多见，仅有痉挛性截瘫 病初双下肢僵硬\易跌倒\上楼困难\剪刀步态\双下肢肌张力增高\腱反射亢进\病理征(+) 儿童期起病可见弓形