二单基因遗传病之AD.ppt

※ 几个概念：;绘制系谱的具体方法： 从该家系中医生首先确诊的患者即先证者开始，追溯其直系和旁系亲属各世代成员的数目、亲属关系及该基因表达的疾病在该家族亲属中的分布。;单基因遗传病的类型：; 概念： 指位于常染色体（ 1~22号 ）的显性致病基因所引起的疾病。 分类： 完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传、延迟显性遗传、从性显性遗传。;1、完全显性遗传;1、完全显性遗传;2、不完全显性遗传（半显性遗传）;3、不规则显性遗传（外显不全）;3、不规则显性遗传（外显不全）;4、共显性遗传;练习： 1、在一医院里，同日晚上生下4个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四个孩子双亲的血型分别是O与O；AB与O；A与B；B与B；请判别这4个孩子的父母。 2、有个医院里，夫妇A、B同时分娩，各生出一个女儿，生后不久有一次停电事故，以后，夫妇A认为夫妇B的女孩更像自己，因而怀疑因停电事故而被医院弄错了，向医院提出交涉，医院否认这种错误。夫妇A上告法院，经法医鉴定：夫妇A分别有AB型和O型，孩子为O型，试问，这两对夫妇的孩子是否弄错了？;5、延迟显性遗传;6、从性显性遗传;谢 谢！;; AA（患者）;×;家族性多发性结肠息肉症;齿质形成不全症; ?Th：显性致病基因;4; MN血型：一对等位基因的共显性遗传。M血型的人，其红细胞表面有M抗原，这是由第4号染色体的长臂上的M基因决定的； N血型的人，其红细胞表面有N抗原，这是由第4号染色体的长臂上的N基因决定的。M和N是一对等位基因。基因型是MM的人为M血型；基因型为NN的人为N血型；当基因型为MN时，由于M基因与N基因的作用都得以再表现出来，因此这种人为MN血型。; ABO血型：为复等位基因的共显性遗传。复等位基因是指在同源染色体的相同位置上，有三个以上的成员。然而对于任何一个人来说，只具有其中的两个基因。ABO血型是由三个等位基因：IA、IB、i 决定的。因此：;表4-2 双亲和子女之间血型遗传的关系;;;;;;;此课件下载可自行编辑修改，供参考！ 感谢您的支持，我们努力做得更好！