遗传基础知识与基因检测技术金域医学.pptxVIP

遗传基础知识与基因检测技术;;生命活动主要负担者——蛋白质;中心法则;遗传物质—DNA;遗传物质主要载体;遗传实现—减数分裂;生殖细胞中染色体数目减半分裂方式 确保物种染色体数目稳定机制 配子结适当应环境改变不停进化机制 染色体病发病主要机制;基因;基因基本结构;/;基因;DNA;;基因变异类型;染色体畸变;染色体核型分析;特殊面容：脸扁平，眼距宽，外眼角上斜，鼻梁低平，内眦赘皮，舌大，张嘴，流涎； 智力低下； 肌张力降低和体格发育迟缓低； 多发性先天性心脏病。;用于检测CNV染色体芯片（CMA)在以下情况应作为一线检测伎俩 非已知综合症多发畸形 非综合症型发育迟缓/智力低下 孤独症谱系疾病 深入明确发育迟缓、语言发育落后和其它尚不明确遗传学病因症状 对于一些CMA检出不平衡病例，提议用细胞遗传/FISH进行确认，同时对父母进行临床遗传评定和咨询;CMA结果：染色体22q13.3-qter 缺失 903Kb 结论：Phelan-McDermid综合征临床表现;father; 可应用于缺失、重复突变检测，主要针对基因外显子。亦可用于分析特定点突变（通常是热点突变） 常见应用： 神经肌肉疾病——肌营养不良、脊肌萎缩症、遗传性痉挛截 瘫、腓骨肌萎缩症； 遗传代谢疾病——苯丙酮尿症、铜代谢异常、粘多糖症、溶酶体贮积症、氨