06线粒体遗传病.pptVIP

第六节 线粒体遗传病 一、线粒体DNA遗传特征 1.半自主性 线粒体DNA（mtDNA）能自我复制、转录和翻译部分线粒体蛋白，但大多数维持线粒体结构和功能的蛋白质是由核基因编码，因此mtDNA对核DNA有一定的依赖性。 2.母系遗传 是指母亲将她的mtDNA传给儿子和女儿，再由女儿将其传给下一代，这种遗传方式称为母系遗传（maternal inheritance）。 第六节 线粒体遗传病 一、线粒体DNA遗传特征 人类卵母细胞中约有10万个mtDNA，但成熟卵细胞中只有10～100个，这种卵细胞形成过程中mtDNA数目锐减的现象称为遗传瓶颈效应（genetic bottleneck effect）。 卵母细胞 突变型线粒体 基因比例低 卵细胞 突变型线粒体 基因比例中等 突变型线粒体 基因比例高 线粒体的遗传瓶颈效应 细胞核 带突变型基因的线粒体 带野生型基因的线粒体 第六节 线粒体遗传病 一、线粒体DNA遗传特征 3.异质性与纯质性 一个细胞或组织中同时存在野生型和突变型线粒体基因组，即异质性（heteroplasmy）。一个细胞或组织中的mtDNA都是突变型或野生型，即纯质性（homoplasmy）。 第六节 线粒体遗传病 一、线粒体DNA遗传特征 4.阈值效应 当突变型与野生型mtDNA的比例达到并超过一定限度时，细胞所产生的能量不足以维持其正常功能，就