儿童免疫缺陷病苏州演示文稿.pptVIP

严重联合免疫缺陷综合征的共同特征 生长落后 新生儿期起病的感染 机会感染 慢性或复发性鹅口疮 慢性皮疹 慢性或反复腹泻 不能扪及淋巴结，无扁桃体，胸部X线检查胸腺不发育 当前31页，共61页，星期一。 严重联合免疫缺陷综合征的共同实验室特征 低γ球蛋白血症 对预防接种缺乏抗体反应 缺乏有丝分裂原反应 T 细胞缺乏或减低 经常有B 细胞的缺乏或减低 当前32页，共61页，星期一。 严重联合免疫缺陷综合征的治疗 骨髓移植，最好来自组织相容的兄弟姐妹 基因疗法 当前33页，共61页，星期一。 X-连锁严重联合免疫缺陷病 严重联合免疫缺陷病的最常见类型 (40%) T 细胞和自然杀伤细胞非常低，B细胞数目低或正常 IL-2、IL-4、IL-7、IL-9和IL-15的共有受体γ链（ γ c）基因突变所致 生后不久即发生严重细菌或病毒感染，多数病例于婴儿期死亡 当前34页，共61页，星期一。 严重联合免疫缺陷病 水痘 当前35页，共61页，星期一。 其他已明确的免疫缺陷综合征 - 胸腺发育不全（DiGeorge综合征） 新生儿期发生不易纠正的低钙抽搐 甲状旁腺素低下 胸部X线检查胸腺不发育或发育少 可有大血管（如右主动脉弓）异常、先天性心脏病（房、室间隔缺损）、食管闭锁、悬雍垂裂、人中短、眼距宽、下颌骨发育不良、耳位低、智力低下 血清IgG、IgA、IgM可正常或减少。T淋巴细胞减少或正常，血B细胞数量正常 皮肤迟发型超敏反应低下 当前36页，共61页，星期一。 人中短 眼距宽 下颌骨发育不良 耳位低 胸腺发育不全（DiGeorge综合征） 当前37页，共61页，星期一。 其他已明确的免疫缺陷综合征 -DiGeorge 综合征: 心脏异常 主动脉弓中断 27% 主动脉干 25% 法洛氏四联症 22% 当前38页，共61页，星期一。 其他已明确的免疫缺陷综合征 - 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 当前39页，共61页，星期一。 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 Wiskott Aldrich Syndrome 当前40页，共61页，星期一。 其他已明确的免疫缺陷综合征 - 共济失调毛细血管扩张综合征 进行性小脑共济失调和毛细血管扩张 血清甲胎蛋白增高 早期免疫缺陷不明显，后期约70％病例免疫功能异常 反复呼吸道感染 血清IgG2、IgG4、IgA和IgE下降或缺如，抗体反应下降 细胞数量和功能均下降 DNA对放射线非常敏感，且不易修复，易患恶性肿瘤 当前41页，共61页，星期一。 共济失调毛细血管扩张综合征 当前42页，共61页，星期一。 吞噬细胞缺陷 慢性肉芽肿病(CGD) 白细胞黏附分子缺陷(LAD I) Chediak-Higashi 综合征 IL-12/IFN? 通路缺陷 慢性或周期性中性粒细胞减少症 当前43页，共61页，星期一。 儿童免疫缺陷病苏州演示文稿 当前1页，共61页，星期一。 优选儿童免疫缺陷病苏州 当前2页，共61页，星期一。 概述 一组由不同基因缺陷导致免疫系统功能损害的疾病 遗传因素 基因突变 (mutation) 缺失（deletion） 累及天然性或获得性免疫应答 ATAGGCT ATCGGCT ATAGGCT AT GGCT 当前3页，共61页，星期一。 分类 2009年6月 免疫学会国际联合会的原发性免疫缺陷专家委员会将该类疾病分为8类 T细胞和B细胞联合免疫缺陷 抗体为主的缺陷 其他已明确的免疫缺陷综合征 免疫失调性疾病 吞噬细胞数量、功能，或数量加功能的先天性缺陷 天然免疫缺陷 自身炎症性疾病 补体缺陷 Notarangelo LD, et al. Primary immunodeficiencies: 2009 update. J Allergy Clin Immunol 2009, 124:1161-78. 当前4页，共61页，星期一。 50% 18% 2% 抗体 补体 吞噬细胞、中性粒细胞 细胞免疫 10% 联合免疫缺陷 20% 当前5页，共61页，星期一。 当前6页，共61页，星期一。 症状 反复感染 感染起病发生的年龄40％于1岁以内，1～5岁占40％，6～16岁占15％，仅5％发病于成人 成人期发病者多为普通变异型免疫缺陷病 T细胞缺陷和联合免疫缺陷病发病于出生后不久 以抗体缺陷为主者，因存在母体抗体，在生后6～12个月才发生感染 当前7页，共61页，星期一。 免疫球蛋白发育 当前8页，共61页，星期一。 感染的部位以呼吸道最常见；其次为胃肠道，如慢性肠炎。皮肤