儿科学PPT课件-苯丙酮尿症、肝豆状核变性.pptxVIP

第三节 遗传代谢病 Inherited Metabolic Disorders IMD 一、遗传代谢病的定义 是因基因突变，引起蛋白质分子在结构和功能上的改变，导致由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，使机体生化反应出现异常而导致的疾病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。 遗传代谢病病种繁多，医学界目前已发现近1000种 单病发病率低，但总体发病率可达活产婴儿的1／500； 二、遗传代谢病的发病机制 三、遗传代谢病的临床危害 遗传代谢病的临床危害 常见临床症状 具体描述 神经系统异常 发育异常/倒退、智低、惊厥、共济失调、椎体外系运动障碍等，是遗传代谢病最常见的临床症状 代谢性酸中毒 表现为嗜睡，喂养困难，发作性呕吐，呼吸异常等； 严重呕吐 常与进食蛋白质有关，常见于氨基酸病、有机酸代谢病等 肝脏肿大或功能不全 见于糖原病、半乳糖血症、粘多糖病、肝豆状核变性等 特殊气味 如“鼠尿味”（PKU，尿、汗排出苯乙酸增多）；“枫糖浆味”（枫糖尿症）等，主要见于氨基酸和有机酸代谢异常 皮肤和毛发异常 如色素减少（苯丙酮尿症、白化病、同型胱氨酸尿症等），皮肤粘膜色素加深（肾上腺脑白质营养不良）；脱发（多种羧化酶缺乏）等 儿科教研室 叶萍 是一种较常见的常染色体隐性遗传病，氨基酸代谢性疾病 生化特