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少汗性外胚层发育不良患者EDA基因突变检测及表型分析.docx

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    外胚层发育不良(ectodermal dysplasia, ED)是一类涉及两种和两种以上外胚层来源器官发育异常的疾病,可造成全身多个系统的缺陷,至今已报道170余种病理损害,具有显著的遗传性?[1,2],其中最常见的是少汗性外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia, HED)。HED是一种罕见的先天遗传性疾病,新生儿发病率约为十万分之七[3]。HED患者的典型临床表现为“三联征”,包括汗腺发育异常、毛发稀疏和牙齿发育异常,具体表现为汗腺分泌功能低下甚至丧失导致的少汗或无汗,皮肤薄且干燥,常有湿疹;毛发卷曲且稀少;多数乳恒牙甚至全部乳恒牙先天缺失,余留

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