2022医学课件人类染色体和染色体病.pptxVIP

人类染色体和染色体病;人类染色体;男性染色体46, XY;染色质指间期细胞核中遗传物质存在的形式。 染色质和染色体之间的关系(同一物质在细胞周期不同时期的不同形态和功能形式);常染色质和异染色质常染色质：分布较稀疏，处于活泼状态。异染色质：分布较紧密，处于抑制状态。;单倍体和二倍体单倍体：只有一套基因组/染色体组的细胞/个体。二倍体：具有有两套基因组/染色体组的细胞/个体。 同源染色体：一条来自父方，一条来自母方，形态相近，遗传物质组成和功能相似的两条染色体。 核型(Karyotype)：所有染色体的组成形式。;染色质的主要化学组成：DNA、蛋白质、少量的RNA 从DNA到染色体的四级结构模型;从DNA到染色体的四级结构模型;核小体的组成;;; DNA;人类中期染色体形态;随体：大局部近端着丝粒染色体短臂末端有一球形小体，借柄部与染色体主体称为随体。 NOR：近端着丝粒染色体随体和短臂相连的柄部含有rDNA，可转录形成rRNA,与核仁形成有关，也称核仁组织者区。;染色体结构模式图;染色体研究方法;染色体显带 Q-; G-; R-; C-;;染色体命名;染色体表达式举例：;染色体畸变;染色体数目畸变的原因;;染色体结构畸变的原因;结构畸变导致局部单体和局部三体;7号染色体与10号染色体易位;常见染色体结构畸变的类型：;易位(translocation);倒位环;