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2022肌萎缩侧索硬化诊断和治疗中国专家共识（全文） 运动神经元病是一种病因未明、主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病,包括肌萎缩侧索硬化（amyotrophiclateralsclerosis,ALS\进行性肌萎椒progressivemuscularatrophy,PMA\进行性延髓麻痹（progressivebulbarpalsy,PBP）和原发性侧索硬化（primarylateralsclerosis,PLS）4种临床类型。ALS是运动神经元病中最常见的类型，一般中老年发病多见，我国ALS发病年龄高峰在50岁左右，并且发病年龄有年轻化趋势，少数患者可20岁左右即发病。临床以进行性发展的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现，部分ALS患者可伴有不同程度的认知和（或）行为障碍等额题叶受累的表现。约10%的ALS患者为家族性，目前已发现多个基因与之关联。 ALS的早期临床表现多样，缺乏特异的生物学确诊指标。在临床诊断过程中，确定上、下运动神经元受累范围是诊断的关键步骤，根据患者所出现症状、体征的解剖部位，通常将受累范围分为脑干、颈段、胸段和腰既段4个区域。详细的病史询问、细致的体格检查和规范的神经电生理检查对于早期诊断具有关键性的作用，影像学等其他辅助检查在鉴别诊断中具有重要价值。 一、临床检查通过详细的病史询问和体格检查，在脑干、颈段