2022溶酶体贮积症的骨改变（全文）.docxVIP

2022溶酶体贮积症的骨改变(全文) 摘要 遗传代谢病(inheritedmetabolicdisorders,IMD)是一大类以生化代谢通路中的酶、辅酶或转运体等功能缺陷为特征的单基因遗传病，已命名的IMD近1500种。溶酶体贮积症是由于溶酶体内多种酶、酶激活因子或溶酶体膜蛋白基因变异所致的一大类以多系统损害为特征的遗传代谢病。以黏多糖贮积症为代表的多种溶酶体贮积症可出现特征性的多发性骨发育代谢障碍。该文简要介绍一些以骨改变为特征的溶酶体贮积症。 关键词 遗传代谢病(inheritedmetabolicdisorders,IMD)是一组以生化代谢通路中的酶、辅酶或转运体等功能缺陷为特征的单基因遗传病，目前已命名的IMD近1500种［1］遗传代谢病的临床表现具有多样性，以多脏器受累为其特点，其中骨代谢异常是某些代谢病的主要或常见表现，也称为先天性代谢性骨病(congenitalmetabolicbonediseases)［2］溶酶体内含50余种可降解大分子(如黏多糖、糖蛋白、鞘脂糖原等)的酶。由于酶、酶激活因子或溶酶体膜蛋白基因变异导致大分子在细胞内外的异常蓄积而引起各种溶酶体贮积症［3L根据贮积物的底物和致病基因特点分为黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPSX寡糖贮积症、鞘脂贮积症、神经元蜡样脂褐质沉积症、溶酶体膜蛋白转运障碍和其他溶酶体病［41其中最常