以阵发性运动障碍为表现的恶性苯丙酮尿症1例及文献综述（临床医学范文）.docVIP

以阵发性运动障碍为表现的恶性苯丙酮尿症1例及文献综述（临床医学范文） 目录 TOC \o 1-9 \h \z \u 目录 1 正文 1 文1：以阵发性运动障碍为表现的恶性苯丙酮尿症1例及文献综述 1 1 临床资料 3 2 结果 4 文2：以阵发性运动障碍为表现的恶性苯丙酮尿症1例及文献综述 5 1 临床资料 6 2 结果 8 3 讨论 8 参考文摘引言： 10 原创性声明（模板） 11 文章致谢（模板） 11 正文 以阵发性运动障碍为表现的恶性苯丙酮尿症1例及文献综述（临床医学范文） 文1：以阵发性运动障碍为表现的恶性苯丙酮尿症1例及文献综述 【Abstract】 Objective Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive inborn error of phenylalanine (Phe) metabolism resulting from deficiency of phenylalanine hydroxylase (PAH).Fewer phenylketonuria results from deficiency of tetrahydrobiopterin (BH4)，called malignant phenylketonuria，which was often misdiagnosed for its variant phenotype.Method A malignant phenylketonuria patient presented with paroxysmal movement disorde was studied via blood phenylalanine measurement，urine metabolism screening，phenylalanine and tetrahydrobiopterin stress test，and urine petrin analysis.A compreheive analysis was made based on literature.Result A little oneyearandsixmonth old girl presented with paroxysmal movement disorde;her blood phenylalanine concentration was normal;urine metabolism screening suggested phenylketonuria.She was diagnosed with malignant phenylketonuria according to phenylalanine and tetrahydrobiopterin stress test and urine petrin analysis.Conclusion There is a high incidence and misdiagnosis rate for malignant phenylketonuria in China，so more attention should be paid to it in clinic. 【Key words】 Phenylketonuria/Diagnosis； TetrahydrobiopteriLack； Paroxysmal movement disorder; Epilepsy; Gene mutation 苯丙酮尿症临床少见，是一种氨基酸代谢异常的常染色体隐性遗传病，其中98%～99%是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏所致，1%～2%是由于苯丙氨酸羟化酶的辅酶四氢生物蝶呤缺乏，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而使苯丙氨酸在体内异常蓄积而致病。苯丙氨酸及其旁路代谢产物在体内蓄积，引发一系列神经和骨骼系统的损害，并在尿中出现大量苯丙氨酸及苯丙酮酸等物质，故称苯丙酮尿症。临床主要表现为癫痫发作、智力低下、尿有鼠尿臭味、毛发黄等。其中四氢生物蝶呤缺乏者症状尤其严重，称为恶性苯丙酮尿症［13］。现将北京大学第一医院儿科诊治的1例以阵发性运动障碍为表现的恶性苯丙酮尿症报道如下。 1 临床资料 患儿，女，1岁6个月。因阵发性运动障碍6个月于20080613首次入北京大学第一医院儿科。患儿于入院前6个月无明显诱因，突发阵发性运动障碍，表现为双眼上斜无神，四肢发软但不伴抽动，无口周、颜面发青，对外界刺激反应弱，持续4～5 h后自行缓解。其后每隔2周发作1次，形式大致同前，双眼有时斜向一侧，多于下午发作