专家述评：二代测序技术在诊断神经系统感染性疾病中的应用.pdfVIP

专家述评：⼆代测序技术在诊断神经系统感染性疾病中的应⽤ 神经系统感染性疾病（以下简称神经感染性疾病）是⼀种常见的神经系统急危重症，如果不能及早地识 别其致病病原体，并给予针对性的抗病原治疗，患者的病情往往将快速进展、发⽣昏迷甚⾄死亡。因 此，对于神经感染性疾病的病原确定往往⼗分关键。 经典的病原学检测⽅法主要包括细菌（真菌）培养、镜检和抗体检查，以及基于PCR的病原特异核酸检 测，这些⽅法在神经感染性疾病诊断中取得了很⼤的进展，但在总体上其诊断灵敏度仍较低，时效性 差，病原体鉴定信息和耐药信息不全⾯，且对于未知或少见、罕见的病原微⽣物，⽆法进⾏识别。因 此，临床诊断神经感染性疾病的难度很⼤。 在⼆⼗⼀世纪初，以多重PCR为基础的技术在感染性疾病病原学检测中取得了很⼤的进步。美国的 GeneXpert快速检测系统和法国的Film Array分⼦诊断系统均实现了感染性疾病责任病原的⾼通量检测， 但其⼀次最多只能检测10余种病原微⽣物。⽬前已知可引起脑炎的病毒就超过100种，且病原体种类正 在不断增长，故⽬前的病原体检测⽅法尚不能有效涵盖临床感染性疾病的病原谱。 ⼆代测序技术（next generation sequencing ，NGS ）⼜称为下⼀代测序技术和⾼通量测序，其可⼀次性对 ⼏百万到⼗亿条DNA分⼦进⾏并⾏测序，是⼀组较⼀代测序通量更⾼、成本更低