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03基因突变 Gene Mutation 基因：是具有遗传效应的DNA片段。 基因突变：由于DNA分子中发生碱基对的增添，缺失或改变，而引起的基因构造改变。 诱发基因突变的因素 根据基因突变发生的原因，可将突变分为自发突变和诱发突变。 在自然条件下，未经人工处理而发生的突变为自发突变（spontaneous mutation）。 经人工处理而发生的突变是诱发突变（induced mutaion）。 能诱发基因突变的各种内外环境因素统称为诱变剂（mutagen）。 基因：是具有遗传效应的DNA片段。 基因突变：由于DNA分子中发生碱基对的增添，缺失或改变，而引起的基因构造改变。 环境：是指某一特定生物体或生物群体周围一切事物的总和，包括空间及直接或间接影响该生物体或生物群体生存的各种因素 物理因素 紫外线 紫外线的照射可使DNA顺序中相邻的嘧啶类碱基结合成嘧啶二聚体，最常见的为胸腺嘧啶二聚体（TT）。在复制或转录进行时，该处碱基配对发生错误，从而引起新合成的DNA或RNA链的碱基改变。 电离辐射 射线直接击中DNA链，DNA分子吸收能量后引起DNA链和染色体的断裂，片断发生重排，引起染色体结构畸变 。 辐射：指热由一个物体表面通过电磁波的形式传至另一个与它不接触的物体表面的一种散热方式。 吸收：食物经过消化后形成的小分子物质,以及维生素、无机盐和水通过消化道粘膜上皮细胞进入血液和淋巴的过程。 结构：群落中所有生物及其个体在空间的配置情况 紫外线诱发的胸腺嘧啶二聚体 化学因素 羟胺（hydroxylamine，HA） 可使胞嘧啶（C）的化学成分发生改变，而不能正常地与鸟嘌呤（G）配对，而改为与腺嘌呤（A）互补。经两次复制后，C-G碱基对就变换成T-A碱基对。 羟胺引起DNA碱基对的改变 亚硝酸或含亚硝基化合物 可使碱基脱去氨基（-NH2）而产生结构改变，从而引起碱基错误配对。 结构：群落中所有生物及其个体在空间的配置情况 亚硝酸引起DNA碱基对的改变 图中A被其脱去氨基后可变成次黄嘌呤（H），H不能再与T配对，而变为与C配对，经DNA复制后，可形成T-A→C-G的转换 转换：指估计总体相关系数p的置信区间时，需要将r转换成z。 烷化剂 具有高度诱变活性的烷化剂，可将烷基（CH3-、C2H5-等）引入多核苷酸链上的任何位置，被其烷基化的核苷酸将产生错误配对而引起突变。 烷化剂引起的DNA碱基对的改变 碱基类似物 某些碱基类似物可以取代碱基而插入DNA分子引起突变 。 5-BU引起的DNA碱基对的改变 5-BU与腺嘌呤（A）和鸟嘌呤（G）均可配对。如果5-BU取代T以后一直保持与A配对，所产生的影响并不大；若与G配对，经一次复制后，就可以使原来的A-T对变换成G-C对 芳香族化合物 吖啶类和焦宁类等扁平分子构型的芳香族化合物可以嵌入DNA的核苷酸序列中，导致碱基插入或丢失的移码突变。 构型：一个有机分子中各个原子特有的固定的空间排列。在立体化学中，因分子中存在不对称中心而产生的异构体中的原子或取代基团的空间排列关系。有D型和L型两种。构型的改变要有共价键的断裂和重新组成，从而导致光学活性的变化。 基因突变的一般特性 多向性 同一基因座上的基因可独立发生多次不同的突变而形成复等位基因 可逆性 突变的方向可逆,可以是正突变，也可以是回复突变 有害性 突变会导致人类许多疾病的发生 稀有性 在自然状态下发生突变的频率很低 随机性 可重复性 回复突变：变异菌株因遗传组成的自身修复，使原有的遗传障碍解除，代谢途径发生变化，从而恢复原有的特性，表现出原育种过程中已获得优良性状的退化。 频率：样本的实际发生率。在相同条件下，重复试验N次，其中随机事件A出现了M次，那么事件A发生的频率为f(A)=M/N。 基因突变的分子机制 一般分为两大类－－静态突变和动态突变。 静态突变（static mutation）是在一定条件下生物各世代中以相对稳定的频率发生的基因突变。可分为点突变和片段突变 。 频率：样本的实际发生率。在相同条件下，重复试验N次，其中随机事件A出现了M次，那么事件A发生的频率为f(A)=M/N。 点突变（point mutation） 点突变: DNA链中一个或一对碱基发生的改变。它有两种形式：碱基替换和移码突变。 碱基替换（base substitution）: DNA链中碱基之间互相替换，从而使被替换部位的三联体密码意义发生改变。 转换（transition）:一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘌呤-嘧啶对所替换 颠换（transvertion）:一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘧