《医学遗传学》第二章.遗传的细胞基础.pptVIP

泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 Chapter 2 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 [上次课复习思考题] 1、医学遗传学定义。 2、什么是遗传病？遗传病有哪些基本特征？可以分为哪几类？ 3、举例说明遗传性疾病和先天性疾病及家族性疾病有何不同？ 4、可以用哪些方法来认识疾病的遗传基础？ 遗传：生命有机体在生殖过程中表现出来的亲子代之间的相似现象。 遗传：生命有机体在生殖过程中表现出来的亲子代之间的相似现象。 生物学：研究生命的科学，它既研究各种生命活动的现象和本质，探讨生物发生和发展的规律，又研究生物之间以及生物与环境之间的相互关系。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 第二章 遗传的细胞基础 Cellular basis of genetic 细胞：是一切生物的形态结构和功能活动的基本单位；是构成生物有机体的基本结构单位；是代谢与功能的基本单位；是生物有机体生长发育的基本单位；是遗传的基本单位。 生物学：研究生命的科学，它既研究各种生命活动的现象和本质，探讨生物发生和发展的规律，又研究生物之间以及生物与环境之间的相互关系。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 第一节 染色质与染色体 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 染色质(chromatin):间期细胞核内能被碱性染料染色的物质，由 DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成，是间期细胞遗传物质存在的形式。 ——有利于遗传信息的复制和表达 染色体（chromosome）：在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNA螺旋化的最高形式。 ——有利于遗传物质的平均分配 细胞：是一切生物的形态结构和功能活动的基本单位；是构成生物有机体的基本结构单位；是代谢与功能的基本单位；是生物有机体生长发育的基本单位；是遗传的基本单位。 减数分裂：在有性生殖细胞成熟过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，最终产生四个只含有单倍数的染色体的细胞，染色体数目减半的特殊有丝分裂过程。 结构：群落中所有生物及其个体在空间的配置情况 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 1、DNA 2、组蛋白 3、非组蛋白 4、RNA 一、染色质的化学组成 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 核小体（nucleosome）： 是构成染色质的基本结构单位。（ Kornberg等，1974） 二、染色质的分子结构 五种组蛋白: (H2A、H2B、H3、H4) H1 DNA: 200bp 组成 核小体：染色体的基本结构单位，是由组蛋白和200个碱基对的DNA双螺旋组成的球形小体，其核心由四种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4）各两分子共8分子组成的八聚体，核心的外面缠绕了1.75圈的DNA双螺旋，其进出端结合有H1组蛋白分子。 结构：群落中所有生物及其个体在空间的配置情况 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 三、染色质的类型 常染色质 异染色质 螺旋化程度 低，呈分散状态 高，呈凝集状态 折光性 强 弱 染色 不易染上染料，染色浅 易染上染料，染色深 分布位置 多在核中央 多在核内膜边缘 转录活性 活跃 低转录活性 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 异染色质的分类： 结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。大多位于着丝粒区和端粒区，不具有转录活性 。 兼性异染色质：指在某些特定细胞类型或一定发育阶段，细胞原来的常染色质凝缩，并丧失基因转录活性转变为异染色质，称为兼性异染色质，如X染色质。 异染色质：间期核内染色质纤维折叠压缩程度高，处于聚缩状态，用碱性染料染色时着色深的染色质组分。 异染色质：间期核内染色质纤维折叠压缩程度高，处于聚缩状态，用碱性染料染色时着色深的染色质组分。 端粒：线状染色体末端的DNA重复序列，是真核染色体两臂末端由特定的DNA重复序列构成的结构，使正常染色体端部间不发生融合，保证每条染色体的完整性。端粒是短的多重复的非转录序列（TTAGGG）及一些结合蛋白组成特殊结构，除了提供非转录DNA的缓冲物外，它还能保护染色体未端免于融合和退化，在染色体定位、复制、保护和控制细胞生长及寿命方面具有重要作用，并与细胞凋亡、细胞转化和永生化密切相关。 常染色质：间期核内染色质纤维折叠压缩程度低，处于伸展状态，用碱性染料染色时着色浅的染色质组分。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 四、染色体的组装 DNA 核小体 螺线管 超螺线管 染色体 压缩7倍 压缩6倍 压缩40倍 压缩5倍 （一）四级结构模型 （二）染色体的支架—放射环结构模型 非组蛋白支架 襻 环 微 带 染色单体 核小体：染色体的基本结构单位，是由组蛋白和200个碱基对的DNA双