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合作探究系列课件 多指症 课前导入 5.3 人类遗传病 探究一.人类常见遗传病的类型 阅读课本P90—91相关内容,分组讨论下列问题: 1、什么是遗传病?常见的人类遗传病包括哪些类型? 2、有人认为“人类所有的病都是基因病”,你如何看待这个观点。 3、什么是单基因遗传病?它分为哪些种类? 4、什么是多基因遗传病?它有什么特点? 5、什么是染色体异常遗传病,它有什么特点? 1、遗传病的概念及类型: 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 6600多种 100多种 100多种 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 2、有人认为“人类所有的病都是基因病”,你如何看待这个观点。 这种说法的依据可能是基因控制生物体的性状这一规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状,而性状是由基因控制的,从这个角度看,说疾病都是基因病,是有一定道理的。 然而,这种观点过于绝对化,人类的疾病并不全是由基因缺陷引起的,如食物不洁或大肠杆菌造成的腹泻,就不是基因病。 3、什么是单基因遗传病?它分为哪些种类? 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,根据基因的种类和位置,可分为显性遗传病,隐性遗传病,常染色体遗传病和性染色体遗传病等。 显性遗传病 常显: 伴X显: 隐性遗传病 常隐: 伴X隐: 单基因遗传病 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、 先天性聋哑 色盲、血友病、 进行性肌营养不良 多指 并指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 单基因显性遗传病 常染色体 性染色体 单基因隐性遗传病 常染色体 性染色体 白化病 苯丙酮尿症 (红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良) (白化病、苯丙酮尿症) 4、什么是多基因遗传病?它有什么特点? 多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。在群体中发病率比较高;常表现出家族聚集现象;易受环境影响。 病症:原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等 唇裂 早衰 5、什么是染色体异常遗传病,它有什么特点? 染色体异常遗传病是由于染色体结构或者数目异常引起的遗传病。染色体异常遗传病往往会造成严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产。 染色体结构异常的染色体病: 第5条染色体短臂缺失——猫叫综合征 第18条染色体长臂缺失——鲤鱼嘴、细指、外耳异常 染色体数量异常的染色体病: 21三体综合征(先天性愚型) 21三体综合症患者及其基因 猫叫综合症患者及其5号染色体 讲授新课 请大家指出下列遗传病各属于何种类型? (1)苯丙酮尿症 A.常显(2)21三体综合征 B.常隐(3)抗维生素D佝偻病 C.X显(4)软骨发育不全 D.X隐(5)进行性肌营养不良 E.多基因遗传病(6)青少年型糖尿病 F.常染色体异常病(7)性腺发育不良 G.性染色体异常病 合作运用 调查遗传病的发病率 方法:调查、统计、分析 调查遗传病的遗传方式 ——到人群中调查 ——到患者家系中调查 在广大人群中随机取样,调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。 患病人数 被调查人数 100% 患病率 画出遗传系谱图进行分析 调查人群中的遗传病 调查哪种遗传病 ——群体中发病率比较高的单基因遗传病 探究二.遗传病的监测和预防 阅读课本P92相关内容,小组讨论下列问题: 1.简述当前我国遗传病的发病现状及遗传病的危害。 2.如何预防遗传病的发生或降低遗传病的发病率? 3.我国婚姻法为什么禁止近亲结婚? 4.遗传咨询是有效预防遗传病的重要手段,简述遗传咨询的内容和步骤。 5.什么是产前诊断,产前诊断的技术方法有哪些? 1.当前我国遗传病的发病现状及遗传病的危害 (1)我国20%--25%的人患各种遗传病; (2)新生儿中,1.3%有先天缺陷,其中70%-80%由遗传因素所致; (3)15岁以下死亡儿童中,40%由于遗传病或其他先天性疾病所致; (4)自然流产儿中,50%由于染色体异常引起; (5)21三体综合征总数100万,以每年2万递增。 另外,环境污染等问题的出现,也使遗传病和其他先天性疾病发病率不断增高 我国遗传病现状 遗传病的危害 ⑴危害人类健康,降低人口素质⑵给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 ⑶某些精神病患者给社会治安带来危害 2.如何预防遗传病的发生或降低遗传病的发病率? 预防遗传病的主要措施是优生优育。 优生是指通过选择性的婚配,来减少不良遗传素质的扩散和劣质个体的出生,从而达到逐步改善和提高人群遗传素质的目的。 为了达
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