常见遗传性疾病 (3).ppt

21-三体综合征 (Down syndrome) 第九十一页，共一百四十二页，2022年，8月28日 概述 （又称先天愚型或Down综合征），属常染色体畸变，核型为47,XX/XY,+21 是由于先天染色体异常而引起的伴有多系统发育障碍的严重出生缺陷病， 国内又称先天愚型或蒙古症。 最早由John Langdon Down（唐· 兰登医生）在1866年发现，故命名为唐氏综合症。 第九十二页，共一百四十二页，2022年，8月28日 第九十三页，共一百四十二页，2022年，8月28日 临床表现 一、生长发育迟缓： 出生时体重和身长偏低，肌张力低下，以后体格发育、语言发育、动作发育均较同龄小儿落后。 第九十四页，共一百四十二页，2022年，8月28日 临床表现 二、特殊面容： 头颅小而圆，脸圆而扁平，鼻梁低平，眼裂小而向上外倾斜，眼距宽，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌样痴呆），耳小，耳位低，耳廓畸形。 第九十五页，共一百四十二页，2022年，8月28日 临床表现 三、四肢表现： 由于软骨发育差，患者四肢较短，手宽而肥，通贯手，指短，第5指常内弯，短小或缺小指中节。 第九十六页，共一百四十二页，2022年，8月28日 临床表现 四、智力低下： 智商通常在25~50之间，高于50的很少。 五、其他表现： 腹肌张力低下而膨胀，常有脐疝， 先天性心脏病如室间隔缺损、 消化道的畸形如十二指肠的狭窄、巨结肠等。 男性患者常有隐睾，女性患者通常无月经， 多无生育能力。 易患各种感染、白血病等。 第九十七页，共一百四十二页，2022年，8月28日 先天性愚型 染色体异常遗传病 （21三体综合征） 体细胞内多了一条21号染色体。 智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。 第九十八页，共一百四十二页，2022年，8月28日 治疗 目前无特效治疗方法。 主要是加强护理，防治各种感染，针对性地进行智力和劳动技能训练，使其能够自食其力地生活。 第九十九页，共一百四十二页，2022年，8月28日 预防 遗传咨询——标准型风险再发率1%；母 为D/G易位每一胎都有10%的风险;父 为D/G易位风险率为4% ； 产前诊断 √孕母(中期)血清标志物检测(AFP,FE3,HCG)； 孕母外周血胎儿细胞分析； √羊水细胞染色体核型分析； √CVS(Chorionic Villus Sampling); √胎儿脐血 √B超检查胎儿颈项厚度（10-14w） 第一百页，共一百四十二页，2022年，8月28日 X染色体上隐性遗传病 家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传 男性患者多于女性患者 父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子必生病 如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿色盲、血友病 第五十九页，共一百四十二页，2022年，8月28日 进行性肌营养不良（假肥大型） 病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结缔组织取代 症状：行为笨拙 、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲” 第六十页，共一百四十二页，2022年，8月28日 进行性肌营养不良 X染色体上的隐性遗传病 肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 第六十一页，共一百四十二页，2022年，8月28日 血友病（Hemophilia） 一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。 4型：血友病A（甲，凝血因子Ⅷ缺乏）、血友病B（乙，凝血因子Ⅸ缺乏）、因子XI缺乏症（曾称血友病丙）及一种vWF因子（vonwillibrand factor）缺乏的血管性假血友病。 前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。 血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。 第六十二页，共一百四十二页，2022年，8月28日 第六十三页，共一百四十二页，2022年，8月28日 第六十四页，共一百四十二页，2022年，8月28日 第六十五页，共一百四十二页，2022年，8月28日 维多利亚女王家族 第六十六页，共一百四十二页，2022年，8月28日 血友病诊断标准 　　1、发病特点 ：＜2 岁或童年以后发病，发病越早症状越重，反复出血。 　　2、出血特点 自发或轻微外伤即见渗血不止，甚至持续数天，多为瘀斑、血肿；膝、踝、肘、腕等关节易出血，反复出血可致关节畸形，口鼻粘膜出血也多见。 　　3、实验室检查 ①凝血象检