Mecp2影响Rett综合征中代谢功能的研究进展 .docx

1 Rett综合征的临床表现 Rett 综合征(RTT)被定义为一种X染色体连锁显性遗传性神经发育障碍,且是一种多发生在女性的罕见神经发育疾病,发病率约为1/15 000~1/10 000[1]。该疾病最初由奥地利小儿神经病学家Andreas Rett在1966年发现,并第一次报道这种疾病。他发现该疾病患者均为女性且早期发育正常,但随后一段时间出现神经发育停滞和刻板动作。1983 年Bengt Hagberg第一次在文献上对此病进行描述,随后得到医学界普遍认可。此时,临床诊断标准才达到基本一致:约1 岁时神经发育退化,已习得的语言和手部动作退化,手部出现刻板动作同时出现步态异常[2,3];1~