医学遗传学绪论.pptVIP

二、人类遗传病的分类 1. single-gene disorders 2. chromosome disorders 3. multifactorial disorders 4. somatic cell genetic disorders 5. mitochondrial disorders 1. single-gene disorders 单基因病由单基因突变所致。 2. multifactorial disorders 多基因病是有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病。??? 如先天性畸形及若干人类常见病（高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分裂症、类风湿关节炎、智能发育障碍等）。环境因素在这类疾病的发生中起不同程度的作用。 唇裂（119530） ? 1/250~1/600 先天性心脏病 ? 1/125~1/250 神经管缺陷（601634） ? 1/100~1/500 糖尿病（222100；125853） ? 成人：1/10~1/20 冠状动脉粥样硬化病（209010） ? 特定人群：1/15 3. chromosome disorders 染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。?最常见的染色体病为Down综合征 。 4. somatic cell genetic disorders 体细胞遗传病（somatic cell genetic disorder）只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。这类疾病包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。 肿瘤 ? 总：1/3 5. mitochondrial disorders 线粒体遗传病就是由线粒体DNA缺陷引起的疾病。??? 包括Leber遗传性视神经病等。 表1-1列举了一些遗传病及其遗传方式和发生率。 一些mtDNA突变相关的疾病 突变 相关基因 表型 nt-3243 tRNALeu(UUR) MELAS、PEO、NIDDM/耳聋 nt-3256 tRNALeu(UUR) PEO nt-3271 tRNALeu(UUR) MELAS nt-3303 tRNALeu(UUR) 心肌病 nt-3260 tRNALeu(UUR) 心肌病/肌病 nt-4269 tRNAIle 心肌病 nt-5730 tRNAAsn 肌病(PEO) nt-8344 tRNALys MERRF nt-8356 tRNALys MERRF/MELAS nt-15990 tRNAPro 肌病 nt-8993 A6 NARP/LEIGH nt-11778 ND4 LHON nt-4160 ND1 LHON nt-3460 ND1 LHON nt-7444 COX1 LHON nt-14484 ND6 LHON nt-15257 Cyt6 LHON 三、在线《人类孟德尔遗传》 四、遗传病在医学实践中的一些问题 （一）医生如何确定患者所患疾病是否有遗传性 ????遗传病患者（与非遗传病患者一样）在向医师主诉自己的病症时，只能说明其某些感觉上异常，而不能告诉医生自己什么基因有什么异常。因此，需要医师正确地区分患者所患疾病是不是一种遗传病。但这并不是一件轻而易举的事情，它不仅需要医师具有丰富的临床经验、全面的遗传学知识，还需要足够的实验室技术（包括分子诊断）来辅助诊断。近年来，计算机软件被开发用于遗传病的诊断，为医师确定患者所患疾病是否具有遗传性提供了有力的手段，从而使遗传病患者及亲属能得到有效的医学处理。 （二）再发风险率 ????再发风险率（recurrence risk）是遗传病在临床医学中常遇到的问题之一。所谓再发风险率，是病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率 ??? 例如，一方面，Huntington舞蹈病是一种常染色体显性遗传病，按理论推测，患者子女的再发风险率为50%。但本病的发病年龄多在35岁以后，随着子女年龄的增长，再发风险率也逐渐下降，通过建立年龄与再发风险率的发病曲线，可以得到不同年龄个体的再发风险率。??? 另一方面，任何一种遗传病都有一个群体风险率的基线（baseline），即任何一次妊娠所生子女其群体风险率有些是根据疾病的遗传方式决定的，有些是基于经验概率得到的（表1-2）。 疾 病 风 险 率 出生时即表现出先天性异常 1：30 严重的身体或智能残疾 1：50 自发流产 1：8 死胎 1：125 围生期死亡 1：150 出生后一周到周岁以内死亡 1：200 夫妇不育 1：6~10  （三）遗传性疾病的群体负荷 ????这里所说的负荷是指遗传病在群体中的严重程度，通常用发生率来表示。发生率越高，群体中的遗传有害性