初中生物北师大八年级上册生命的延续-第六节遗传病和人类健康.ppt

产前诊断 ①羊水穿刺——染色体是否正常 ②B型超声波——胚胎是否畸形 方法： ② ① 思考： 产前诊断结果——胚胎有缺陷或染色体异常怎么办呢？ 选择性流产 ——终止妊娠 国家计生委和卫生部于2000年正式启动了“出生缺陷干预工程” 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 放射性污染 化学污染 为什么遗传病发病率一直上升的趋势 课堂小结 1、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病， 致病基因在上下代之间传递； 2、遗传病就在我们身边，需要积极预防； 3、遗传病危害人类健康，降低人口素质， 带来精神负担和经济负担； 4、近亲结婚大大提高遗传病的发病率， 要禁止近亲结婚； 5、遗传咨询配合产前诊断、选择性流产 等措施可以降低遗传病发病率。 （1）近亲结婚容易患遗传病的原因是，近亲可能带有相同的隐性致病基因（ ） （2）遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代（ ） （3）我们所有人都是遗传病基因的携带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因（ ） （4）所有的遗传病都是在一出生就能表现出症状来（ ） （5）遗传病是先天就有的疾病，是目前医疗水平无法治愈的疾病（ ） 判断下列各题正误： √ × √ × √ 正常看应是一幅“牛”的图案，如看到的是一头“鹿”，就有可能是色盲或色弱。 红绿色盲者中的红色盲者能读出６，而绿色盲者能读出２，但红绿色弱者及正常者则26两个字都能读出来。 正常者能读出６，红绿色盲者及红绿色弱者读成 5，而全色弱者则全然读不出上述的两个字。 红绿色盲者及红绿色弱者大多能读成５，但全色弱者及正常者则大多都读不出来。 一、遗传病就在我们身边 据研究，我们所有的人都是遗传病基因携带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因。 其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达， 就会表现出相应的遗传病症。 有的遗传病基因虽然在携带者身上没有 得到表达，但能够通过配子传递给后代。 血友病 血友病患者的血液里缺少一种凝血因子，所以受伤流血时，血液不易凝结，因此不易自然止血，容易造成失血过多而发生生命危险。 色盲症 色盲又称道尔顿症，是一种先天性色觉障碍疾病。色觉障碍有多种类型，最常见的是红绿色盲，患者从小就没有正常辨色能力。 了解几种遗传病 患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺乏，导致黑色素合成障碍造成白化病。 患者皮肤呈乳白色，毛发淡黄或银白色，皮肤很容易被阳光灼伤，容易发生皮肤癌；此外，由于缺乏黑色素的缘故，眼睛的虹膜、巩膜、瞳孔也呈浅红色，阳光对患者的眼睛来说也过于强烈，畏光、视力差是白化病的特征之一。 白化病是一种常染色体隐性遗传病，除了人以外，也会出现在动物身上。 唇裂 手术前 手术后 唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是一种遗传病，属隐性遗传，即父母携带了这种病的基因，但可以没有症状，我国发病率约为1/16500。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢，因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿症.由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等 。 先天性愚型 先天性愚型 先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。 它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。 抗维生素Ｄ佝偻病 抗维生素Ｄ佝偻病 抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。 多指 并指 印度一名4岁男童拥有25根指头而闻名全球，这个孩子天生患有罕见的“多指症”和“并指症”两种遗传病。他父亲阿尼尔说：他生下来时，我们就很惊讶的发现，他有26根手指与脚趾。我从来没有听过，有人生下来有这么多指头。而现在只有25根指头，是因为男童在两岁时发生意外少了一个指头。这名4