遗传分子基础.pptxVIP

会计学;嘧 啶;;;;第二节 真核基因的分子结构;细胞核内的基因组：3200Mb（3.2×109bp）;第7页/共94页;每个核基因组（genome)含3.0×109bp ;高度重复序列 106以上、20% (hight repetitive sequence);;（1）卫星DNA（satellite DNA）（随体DNA） ;（2）小卫星、微卫星DNA 6-25bp称小卫星。 2－6bp为微卫星，串联重复分布（STR） ; （3）反向重复序列： 是两个顺序相同的互补拷贝在同一条DNA链上反向排列 。 一种是无间隔，称为回文结构。 一种是两个互补拷贝间有一个间隔，两个互补拷贝则共价相接，形成十字状结构 。;5′…AGACCACCAGTACAACGTTATTGTACTGGAACAAG…3′;;（1）短分散元件(SINEs)： ;（2）长分散元件(LINEs)：;3、多基因家族（multigene family） ;(1) 由一个基因产生的多次拷贝，具有几乎相同顺序，成簇排列于同一条染色体上，形成一个基因簇，它们同量发挥作用，合成某些蛋白质。 如人类白细胞抗原（HLA），分布在6p21.3上 。 ;(2) 另一类是一个多基因家族中不同成员成簇分布于几条不同的染色体上，这些序列虽不同，但它们编码的是一组关系密切的蛋白质。 如珠蛋白基因是由α、β珠蛋白基因簇组成，在11号和16号上。 ;;——在多基因家族中，某些成员并不产生有功能的基因产物，称为假基因。 ;高度重复序列 106以上、20% (hight repetitive sequence);二、真核基因的分子结构特征 ;（一） 外显子和内含子;人类?珠蛋白基因结构图; 外显子和内含子的关系并非一成不变。 基因的大小及内含子的数目相差很大，如DMD基因2300000bp,75个外显子、74个内含子。;（二）侧翼序列（flanking sequence） 每个结构基因在第一个和最后一个外显子外侧，都有一段不被转录的非编码区，称侧翼序列，有启动子、增强子、终止子等。 ;1、启动子 （promoter）;（1）TATA框 ： 在转录起始点上游约-19～-27bp处，由7个碱基组成，即TATATAT，是一段高度保守的序列，能与转录因子TFII结合，再与RNA聚合酶II形成复合物，而能准确识别转录起始位置。;（2）CAAT框： 在转录起点上游-70～-80bp，由GGGTCAATCA组成，转录因子CTF能识别并与之结合，其Ｃ端有激活转录的功能，所以有促进转录的功能。;（3）GC框： ??序为GGCGGG，有2个拷贝，位于CAAT框两侧。GC框有激活转录的功能，与增强起始转录的效率有关。 ;2、增强子 不具启动子的功能，但能增强转录活性的一段DNA 顺序，位置自由。常有组织特异性。 ;GC框：调节转录的活动。;第三节 DNA的复制;DNA复制的基本条件： 1、复制模板。 2、四种三磷酸脱氧核苷。 3、DNA聚合酶、连接酶、解旋酶、解链酶等。 4、RNA引物。;一、双向复制;;;DNA复制过程显示复制的不连续性、前导链和后随链;第四节 基因的表达;指以DNA为模板合成RNA的过程。 （ DNA 分子的3‘? 5’为模板链也叫反编码链； 5‘ ? 3’链叫编码链）。;; (一)剪接： 按照GT-AG法则，切去内含子。 细胞核内snRNA参与剪接过程。;第45页/共94页;5′— 5′;(1)戴帽可有效地封闭RNA5’末端，使它不再接核苷酸。同时可保护5’末端，使其不受磷酸酶和核酸酶的消化作用，从而增加其稳定性。 (2)帽还能被核糖体小亚基识别，促使mRNA与核糖体结合。;(三)加尾：在戴帽同时，3’端在在腺苷酸聚合酶作用下加接一连串Poly A，成尾，这过程称多聚腺苷酸化反应。 作用：可使mRNA3’末端稳定，不受酶的破坏，并可促使mRNA由核运转到质中。;二、翻译 ----遗传信息由mRNA的碱基序列转变为多肽链的氨基酸顺序的过程。 需要mRNA、tRNA、rRNA等。;IF2;;三、RNA编辑(RNA editing)及意义 ----能改变初始转录物的编码特性，导致生成的mRNA分子在编码区的序列不同于它的DNA模板序列。 ----转录后的RNA在编码区发生碱基的替换、插入或丢失等现象。 ;编辑方式： ①U的加入与删除 ②C-U、A-G、G-A的碱基转换 ③C-G、G-C、U-A的碱基颠换 编辑从mRNA的3‘→5’方向进行。 tRNA、rRNA也有RNA编辑现象存在。 ;3. RN