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第五章生物的变异会计学第1页/共54页第六章 染色体变异（1）Chromosome Variation (Part 1)第一节 染色体结构变异05-2染色体变异.ppt第二节 染色体数目变异第2页/共54页第一节 染色体结构的变异目录染色体结构变异的概述染色体结构变异类型染色体结构变异的诱发染色体结构变异的应用第3页/共54页 染色体结构变异的概述一、变异的原因 内因：营养、温度、生理等异常的变化 外因：物理诱变因素和化学药剂等二、染色体结构变异种类 根据染色体断裂的数目、位置和断裂端是否连接以及连接方式的不同，可把染色体结构变异分为以下四种：缺失、重复、倒位、易位。 染色体结构变异的概述第4页/共54页三、染色体结构变异大多对生物有害，但结构变异对生物进化有一定的影响，主要表现；以下几个方面：1、核型的改变；2、形成新的连锁群；3、增加或减少染色体上的个别基因。 染色体结构变异类型第5页/共54页一、缺失二、重复三、倒位四、易位第6页/共54页缺失(deficiency)1、缺失的概念与类型：染色体丢失了一个区段。顶端缺失(terminal deficiency)中间缺失(interstitial deficiency)相关术语缺失染色体缺失杂合体(deficiency heterozygote)缺失纯合体(deficiency homozygote) 第7页/共54页缺失的形成第8页/共54页2、缺失的细胞学特征第9页/共54页缺失染色体的联会第10页/共54页断裂—融合—桥顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂第11页/共54页3、缺失的细胞学鉴定①无着丝粒断片——最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片②顶端缺失 有丝分裂出现断裂—融合—桥结构 减数分裂 有未配对的游离区段③中间缺失——缺失环 注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。第12页/共54页玉米缺失杂合体粗线期缺失环第13页/共54页果蝇唾腺染色体的缺失圈第14页/共54页4、缺失的遗传效应缺失区段上基因丢失导致基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；基因间相互作用关系破坏；基因间排列位置关系改变。影响缺失对生物个体危害程度的因素缺失区段的大小；缺失区段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；染色体倍性水平。缺失纯合体致死或半致死缺失杂合体缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象。第15页/共54页缺失杂合体的假显性现象McClintock 1940’ 第16页/共54页重复(duplication)1.重复的概念与类型：染色体多了自己的某一区段。顺接重复(tanden duplication) 反接重复(reverse duplication) 重复的形成—同源染色体非姐妹染色单体间的不等交换而造成相关术语重复染色体重复杂合体(duplication heterozygote)重复纯合体(duplication homozygote) 第17页/共54页 重复的类别第18页/共54页 重复的形成第19页/共54页 同源染色体的不等交换第20页/共54页2、重复的细胞学鉴定重复环染色体末端不配对突出果蝇唾腺染色体的重复环注意：①重复环与缺失环的区分②当重复区段很短③重复纯合体 重复的细胞学特征第21页/共54页第22页/共54页3、重复的遗传效应重复对个体综合表现的影响①重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系②会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)③降低基因间的重组率剂量效应(dosage effect)如果蝇眼色遗传的剂量效应位置效应(position effect)如果蝇复眼的小眼组成数目的位置效应位置效应的意义第23页/共54页果蝇X染色体上16A区段重复的形成第24页/共54页果蝇复眼的小眼组成数目的位置效应第25页/共54页倒位(inversion)1.倒位的概念与类型臂内倒位(paracentric inversion) 臂间倒位(pericentic inversion)倒位的形成相关术语倒位染色体倒位杂合体(inversion heterozygote)倒位纯合体(inversion homozygote)第26页/共54页臂内倒位与臂间倒位第27页/共54页倒位的形成倒位杂合体的联会第28页/共54页倒位杂合体的“倒位圈”第29页/共54页 倒位杂合体减数分裂前期配对情况倒位区段过长——倒过来配对，其余游离倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对倒位区段适中——形成倒位圈倒位圈内的交换臂间倒位臂内倒位注意①区分倒位圈与缺失、重复圈的结构