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会计学1第10章基因诊断GenediagnosisChinaMedi
2 本章内容提示 基因诊断概念 基因诊断方法 直接诊断（Southern） 间接诊断（PCR-RFLP） DNA多态 基因诊断 实例：第1页/共63页
3第一节 基因诊断技术 第二节 基因诊断方法及实例第2页/共63页
4 基因诊断： 利用分子生物学技术从DNA 水平检测人类遗 传性疾病的基因缺陷，又称DNA分析法。 传统的诊断：表现型→基因型 基 因 诊 断：基因型→表现型 （ 逆向诊断）第3页/共63页
5基因诊断的特征：1 不受材料来源影响 外周血、活体穿刺组织、孕妇外周血、血斑等2 症状前诊断 尤其对于一些延迟显性疾病如Huntingtong舞蹈病3 产前诊断 避免患儿出生，提高人口质量第4页/共63页
6第一节 基 因 诊 断 技 术Southern印迹杂交第5页/共63页
7基 因 诊 断 技 术Northern印迹杂交第6页/共63页
8基 因 诊 断 技 术斑 点 杂 交点样Probe-32P检测AB1 2 3 4第7页/共63页
9基 因 诊 断 技 术荧光原位杂交第8页/共63页
10基 因 诊 断 技 术荧光原位杂交第9页/共63页
11基 因 诊 断 技 术聚合酶链反应第10页/共63页
12基 因 诊 断 技 术聚合酶链反应第11页/共63页
13基 因 诊 断 技 术☆ 多重PCR在一个PCR体系中加入数对PCR引物，覆盖区域不重叠用于检测同一基因多个外显子的缺失E1 E2 E3第12页/共63页
14基 因 诊 断 技 术☆ RT-PCR以mRNA为模板，经逆转录酶合成cDNA用于研究基因表达使微量mRNA迅速扩增，提高mRNA检出的灵敏度第13页/共63页
15基 因 诊 断 技 术☆ PCR-SSCP（Single Strand Conformation Polymorphism）单链DNA由于碱基序列不同可引起构象差异，这种差异将造成相同或相近长度的单链DNA电泳迁移率的不同。据此，可用于DNA中单个碱基的替代、微小的缺失或插入的检测。第14页/共63页
16基 因 诊 断 技 术 --------------------------- primer --------------------------- ↓ 32P-dNTP掺入 PCR扩增 产物 ↓ 变性 ↓ 单链DNA ↓ 中性聚丙烯酰胺凝胶电泳? ↓ 1 2 3 4 5 自显影 ↓ 1为正常 结果分析 2、4、5为纯合患者 3为杂合子 .
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