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多中心生物样本资源共享与应用平台建设探索 摘要：近年来，在政府的大力支持下，生物样本库发展迅速。但由于建设理念、建设目标的差异，各生物样本库分散、独立，整合程度不高，无论是操作流程，还是技术架构都缺乏协同创新机制。本文中的“多中心生物样本资源共享与应用平台”通过研究制定相关规范与标准，整合多病种、多主题、大规模的人类遗传资源，探索实现生物样本多维度管理和科研价值最大化的方法，为病因研究、临床诊疗、疾病预防等医疗服务提供科学依据。 关键词：生物样本库；标准化；信息化；共享；应用 近年来，临床诊疗数据和生物样本资源被广泛应用于病因研究、临床诊疗及疾病预防等领域，优质的生物样本资源是转化医学、精准医学快速发展的基础。我国人口多、地域广，生物样本资源丰富，如何制定适用性规范与标准，实现生 物样本资源的整合与共享，实现生物样本库的可持续发展和科研价值最大化，是我国生物样本库建设过程中亟需解决的问题。笔者通过建设多中心生物样本资源共享与应用平台来探索将现有生物样本库整合为具有统一建设标准、制度规范 的生物样本库联盟的实现方式和方法，以期为国家在人口健康、疾病干预、科学研究、促进医疗服务可持续发展等相关政策的制定提供科学依据。 一、国内外生物样本库现状 1.1 国外生物样本库建设现状 世界上很多国家或组织投入了大量的人力和物力来建立生物样本库。目前国际上的生物样本库建立模式主要分为两种：一种为英国模式，即政府出资构建大规模、可满足不同需求的全国性生物样本库，典型代表包括英国生物样本库(UK Biobank)和丹麦国家生物样本库(Danish National Biobank)；一种为欧盟模式，即将现有生物样本资源进行整合，建立“分散实体库 + 统一信息库”的生物样本联盟网络，典型代表为泛欧洲生物样本库与生物分子资源研究中心——欧洲研究中心联盟（Biobanking and BioMolecular Resources ResearchInfrastructure-European Research Infrastructure Consortium, BBMRI-ERIC）[1-3]。 1.2 我国生物样本库建设现状 我国拥有庞大的临床生物样本资源，在政府的大力支持下，生物样本库发展迅速。自1994年建立中华民族永生细胞库以来，相继建立了科室库、重大项目库、医院库和区域库等专项生物样本资源库，如脐带血造血干细胞库、上海张江生物银行、天津肿瘤医院的肿瘤组织样本库、北京大学第一医院的人类血液样本库、国家肝癌样本库及深圳国家基因库等[4]。但由于建设理念、建设目标各异且相互之间协同性差，与国际生物样本库的建设情况相比仍存在一定差距：样本 资源分布不平衡，生物样本资源主要分布在具备科研资源优势的医疗机构，如北上广、省会城市的大型综合性医院内；样本类型重复集中，多数生物样本库基于某种科研需求而建立[5]。此外，还存在着缺乏有效监管、缺乏统一的流程管理 规范及可持续发展机制等问题[6]。在保障安全的前提下，整合并共享现有生物样本资源，实现科研价值最大化，是我国生物样本库建设工作的当务之急。 二、生物样本资源的整合与共享 2.1 生物样本资源共享现状 生物样本资源共享是指按相关协议将生物样本库的生物样本和样本数据的使用权交与其他生物样本库拥有，或与相关研究人员共同使用，为基础医学、临床医学和转化医学研究提供科学完整的生物样本、样本基本信息及关联信息。实 现生物样本资源的应用和共享是生物样本库存在的根本意义[7]。生物样本资源的共享包含三大构成要素：共享主体，即生物样本的生产者(或提供者)和生物样本的使用者(或需求者)；共享客体，即生物样本和信息资源，包括生物样本 和生物样本的数量、种类、质量等信息；共享中介，包括共享制度、机制、法律、资金、平台技术等。共享主体、共享客体和共享中介之间以及各自内部的关系的顺畅程度决定了生物样本资源共享效果的好坏。我国生物样本库资源共享发展较晚，生物样本库整合和共享程度较低，主要存在样本类型重复但不全面、技术标准不统一，“私库”难以整合、样本质量参差不齐、样本信息未透明化、样本信息关联未完善、伦理规范匮乏、资源共享机制缺失等问题[8-9]。 探索大数据时代背景下的生物样本库资源共享机制构建方式，有助于实现人类生物样本的有序健康共享。我国目前尚无专门部门负责统筹和管理所有公共经费资助下的生物样本库建设和共享，参考国际上其他国家的生物样本库资源共享经验，可在某研究领域或区域构建生物样本库联盟来实现生物样本库资源共享。为了保证共享的实现，需建立统一的标准规范，规范共享内容和流程，搭建公共信息平台，确定一个各方认可的共享利益分配模式。上述机制可保证所有与生物样本库发生关联的人群都可以通过平台找到所需