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幼儿Dent病病例分享 Dent病属x连锁隐性遗传性肾小管疾病，于1964年首先被Dent报道，其主要特征有低分子量蛋白尿、高钙尿症、肾脏钙化、肾结石，亦可出现氨基酸尿、糖尿、尿钾增多和尿酸尿，临床表现与Faneoni综合征、Batter综合征等肾小管性疾病相似。随着医疗行业的进步和现代分子生物学的发展，国内同行对该病已有不同程度的认识，但因病例尚少，认识仍不够充分，在临床诊疗中易形成漏诊、误诊。现报道1例Dent病患儿。如下。 1.临床资料患儿，男，l岁3个月，因“发现泡沫尿3个月余，尿检异常2d’入院。患儿约l岁起被发现小便泡沫多，无水肿、少尿，无肉眼血尿，无排尿哭闹，家长未予重视。入本院前2d曾于当地医院就诊，尿分析示“尿蛋白2+”，遂至本院就诊，门诊拟“蛋白尿待查”收入院。病程中患儿精神可，无发热、咳嗽，无呕吐、腹泻，无皮疹，食纳睡眠可，小便量可，泡沫较多。既往史、个人史无异常。父母体健，非近亲结婚，外曾祖母有“。肾结石、肾癌”病史，已去世，祖母有“。肾结石、肾积水”病史，目前尚健在。 本研究已征得患儿家长同意，并获得伦理委员会批准。查体：体温正常，血压99/66mmHg(1mmHg=0.133kPa)，体质量12.6kg，身高82Cnl。精神反应可，呼吸平稳，全身无水肿，无皮疹，浅表淋巴结未及肿大，咽无充血，颈软，心肺腹未见异常，四肢活动可，无关节肿胀。 辅助检查：血常规