VHL综合征的影像学诊断.docx

VHL综合征影像学诊疗 【摘要】 VHL综合征是一个常染色体显性遗传性疾病，通常多脏器患病，影像检验是发觉病变主要伎俩。本文介绍了VHL综合征影像学表现，诊疗标准和检验时机，重点比较了不一样影像学方法应用于VHL综合征优势和限制。【关键词】 林道希佩尔综合征 成血管细胞瘤 放射学诊疗　　“Von Hippel Lindau综合征”，简称VHL综合征［1~2］， 是一个常染色体显性遗传性疾病，3号染色体(3p25-26)被认为是“VHL 基因”［1~2］。VHL分3型：Ⅰ型包含视网膜和中枢神经系统成血管细胞瘤、肾囊肿、肾癌和胰腺囊肿。Ⅱ型除视网膜和中枢神经系统成血管细胞瘤外，还包含胰腺嗜铬细胞瘤和胰岛细胞瘤。Ⅲ型不常见，包含视网膜和中枢神经系统成血管细胞瘤、嗜铬细胞瘤、肾和胰腺疾病。患者中位存活年纪是49岁，最常见死亡原因是小脑成血管细胞瘤神经合并症或转移性肾癌［2］。带VHL基因父母其儿女有50%机会带 VHL 基因，性别分布相等。一些家庭子代患病不到 50% ，反过来子代患病，其父母也不一定发病，即基因被遗传但并不表示［1］。也有许多病例是无症状携带者。无家族史者罕见患VHL。基因突变仅仅发生1%~3%病例。VHL综合征是一个常染色体显性遗传性疾病，通常多脏器患病，影像检验是发觉病变主要伎俩。　　1诊疗标准［2~3］　　VHL诊疗标准包含，中枢神经系统一个以上成血管细胞瘤，1个CNS成血管细胞瘤和VHL内脏表现，或者1项表现和已知VHL家族史。患者罕见有 VHL 全部表现，大约 50% 只有一项表现。 视网膜病灶通常首先发生,只有少数患者在10岁以前被发觉。　　2主要表现［4~6］　　(1)视网膜成血管细胞瘤和视网膜血管瘤病，多发，双侧。(2)CNS成血管细胞瘤，小脑，大脑，延髓，脊髓，多发性成血管细胞瘤，脊髓空洞症，脑膜瘤，脊髓动静脉畸形和后颅窝表皮样瘤，以及脊柱粟粒状成血管细胞瘤。(3)迷路内淋巴囊肿瘤。(4)肺囊肿。(5)心脏横纹肌瘤。(6)肾成血管细胞瘤，肾细胞腺瘤，肾细胞癌，多中心双侧，肾血管瘤，肾皮质囊肿，肾细胞癌。(7)膀胱成血管细胞瘤。(8)附睾或睾丸附睾囊肿，附睾透明细胞乳头状囊腺瘤，附睾肾上腺样瘤以及睾丸生殖细胞瘤。(9)宽韧带乳头状囊腺瘤。(10)肾上腺嗜铬细胞瘤，囊肿。(11)胰腺成血管细胞瘤，囊肿，囊腺瘤，胰岛细胞腺瘤，胰岛细胞癌。(12)肝囊肿，腺瘤，血管瘤和总胆管类癌。(13)脾血管瘤和囊肿。(14)皮肤痣和咖啡牛奶斑。骨囊肿和血管瘤。(16)其余大网膜和肠系膜囊肿，副神经节瘤。　　3检验方案　　VHL患者最常出现症状年纪在20~30岁之间。临床症状主要取决于受累及器官。针对 VHL患者检验剑桥方案由Maher等［7］设计，主要用于VHL患者及其高危人群检验，方案　　无症状患者(1)1年1次体检和尿液化验；(2)1年1次直接或间接检眼镜检验；(3)1年1次血管造影检验；(4)1年1次肾脏超声波检验；(5)每3年MRI或CT检验，50岁以后每5年检验1次；(6)每3年1次腹部CT扫描；(7)1年1次24 h 集尿做香草扁桃酸检测。　　高危人群上述草案，增加了年纪限制。(1)5岁起1年1次直接或间接检眼镜检验；(2)10岁起1年1次血管造影检验直到60岁；(3)15~40岁每3年1次MRI或CT检验脑部，然后每5年检验1次直到60岁；(4)20~65岁每3年1次腹部CT扫描。　　4影像学检验　　平片对VHL患者检验诊疗，几乎不起作用。视网膜病变晚期可能钙化甚至骨化，但平片极难看到，假如罕见地合并有骨囊肿和骨血管瘤平片能够作出诊疗，但同时还必须与骨转移瘤，畸形性骨炎，淋巴瘤以及单骨纤维结构异常判别。所以平片诊疗VHL可信度不高［3］。　　能够显示CNS成血管细胞瘤囊性病灶内3~15 mm 壁结节，15%患者表现为多囊并伴有增强，只有10%呈实体增强。小脑最常被累及，其次是延髓，脊髓和脊神经根。幕上成血管细胞瘤罕见。成血管细胞瘤不钙化，借此能够与囊性星形细胞瘤判别。经典囊性毛细胞星形细胞瘤发病年纪比成血管细胞瘤更年轻。脉络膜毛细胞管瘤在组织学上类似成血管细胞瘤，其中25%~30%见于VHL患者，CT增强扫描可显示肿瘤强化［3,8~9］。视网膜血管瘤很小，CT不能显示，诊疗主要依赖检眼镜检验。CT 对VHL患者肾病变诊疗即使非常主要，CT不能准确判别囊性肾癌，囊肿内癌症和非经典囊肿，所以CT发觉VHL患者肾癌敏感性不高，诊疗要采取多个方法互补。肾腺瘤是潜在恶性病变。这些腺瘤通常3 cm，位于皮层包膜下，与肾细胞癌不能判别。25%患者呈多发表现［10］。内淋巴囊肿瘤位于迷路后区，呈破坏性生长，病灶中心钙化。乳突内淋巴囊肿瘤外周都可见薄层钙化，代表膨