青少年成人脊髓型肌萎缩症的诊治中国专家共识.pptxVIP

青少年成人脊髓型肌萎缩症的诊治中国专家共识 前言近年来，脊髓性肌萎缩症（SMA）在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步，明显提升了患者生存期及生活质量。然而，对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南。基于循证医学原则，来自全国多家SMA诊疗中心的多学科专家经过充分讨论，达成一致意见，为SMA临床规范化诊疗提供重要依据。 SMA临床表现及分型SMA为常染色体隐性遗传，通常父母双方为携带者，新发突变少，通常无核心家系同胞兄妹以外的家族史。SMA主要临床表现为对称性肌肉无力萎缩、肌张力下降。（1）婴儿起病：常出生后即有软婴表现，运动发育明显迟滞，无法获得坐、站等运动里程碑，此后出现运动功能倒退、呼吸肌无力等，多夭折。（2）幼儿起病：可出现运动发育迟缓，常可短暂获得独坐、站立等功能，随后丧失这些运动功能，出现脊柱侧凸、关节畸形和呼吸衰竭等。（3）儿童青少年起病：通常可获得重要运动里程碑，但之后出现从下肢近端起始，向上肢近端、四肢远端和头颈部发展的进行性肌肉无力萎缩，运动功能逐渐丧失，晚期合并脊柱侧凸、关节挛缩、张口受限、呼吸困难等。 SMA临床表现及分型SMA起病年龄和病情进展差异大，从出生前至成人期均可发病，进展速度快慢也有较大差异。根据起病年龄及能达到的最大运动里程碑将SMA分为1型、2型和3型。此后又将1、2、3型细分亚型，并添加0型和4型。SMN2拷贝数