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进入导航页 讲人类遗传病 第一页，共三十三页，2022年，8月28日 栏目索引 1 备考基础 回扣排查 ● 2 3 4 重难突破 考向聚焦 ● 学科素养 专项提升 ● 高考模拟 题组演练 ● 请点击相关 栏目 第二页，共三十三页，2022年，8月28日 1.遗传病患者一定携带致病基因吗？ 提示：不一定携带致病基因。如21三体综合征患者，多了 一条21号染色体，不携带致病基因。 2.某21三体综合征女患者的基因型为AAa，其产生生殖细胞 的基因型及比例是多少？该患者与正常人结婚后，生育 正常孩子的概率是多少？ 提示：生殖细胞种类及比例为Aa∶A∶AA∶a＝2∶2∶1∶1 生育正常孩子的概率为1/2。 第三页，共三十三页，2022年，8月28日 1．判断有关人类遗传病叙述的正误。 (1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病( ) (2)男患者与正常女性结婚，建议生女孩(2011?广东卷， 6D)( ) (3)治疗人类分子遗传病的有效方法是基因治疗( ) (4)遗传病患者一定携带致病基因( ) √ × × 受一对等位基因控制 × 染色体遗传病，没有携带致病基因 隐性遗传病，建议生男孩 理解能力 第四页，共三十三页，2022年，8月28日 × 降低隐性遗传病的发生 水稻基因组需测12条染色体 × × 2．判断有关遗传病监测、预防及人类基因组计划叙述的正误。 (1)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( ) (2)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程(2012?江苏卷，6C)( ) (3)果蝇的基因组计划需测5条染色体，水稻(24条)的基因组计划需测13条染色体( ) 第五页，共三十三页，2022年，8月28日 识图析图 据人类21三体综合征患者 的染色体组成回答问题： (1)21三体综合征属于哪种 类型的遗传病？ 提示：染色体异常遗传病。 (2)分析21三体综合征形成的原因。 提示：减数分裂过程中第21号染色体分配异常导致。 (3)21三体综合征有无致病基因？ 提示：没有致病基因。 第六页，共三十三页，2022年，8月28日 2．一条染色体上的变异 (3)若某一雌果蝇减数分裂形成的卵细胞染色体组成为Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、X，这属于哪种变异类型？ 提示：染色体变异。 (1)1与2的关系和基因B与b的关系是什么？ 提示：姐妹染色单体　等位基因 (2)基因B、b出现的原因是什么？ 提示：若是有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，图中B、b只能是基因突变造成的。若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或基因重组(减数第一次分裂四分体时期的交叉互换)。 第七页，共三十三页，2022年，8月28日 考点一 分析系谱图，判断遗传病的特点 B (2014·新课标Ⅰ)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是(　　) 第八页，共三十三页，2022年，8月28日 A．Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子 B．Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子 C．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子 D．Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子 解析：由题干可知该病为常染色体隐性遗传病(设由A、a基因控制)，无论Ⅰ－2和Ⅰ－4是否为纯合子(AA)，Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型均为Aa，A错误；若Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4是纯合子，则Ⅳ－1为Aa的概率为1/4；Ⅲ－3的基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅳ－2为Aa的概率为1/3，Ⅳ－1与Ⅳ－2婚配生出患病孩子的概率为1/3×1/4×1/4＝1/48，与题意相符，B正确；若Ⅲ－2和Ⅲ－3是杂合子，Ⅲ－4和Ⅲ－1同时是AA或Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C错误；若Ⅳ-1和Ⅳ-2是杂合子Aa，则子代患病概率为1/4，D错误。 第九页，共三十三页，2022年，8月28日 1．人类遗传病的分类及特点 分类 常见病例 遗传特点 单基因遗传病 常染色体 显 性 隐 性 伴 X 染色体 显 性 隐 性 并指、多指、软 骨发育不全 ①男女患病几率相等 ②连续遗传 苯丙酮尿症、白化 病、先天性聋哑 ①男女患病率相等 ②隐性纯合发病，隔代遗 传，近亲婚配患病概率升高 抗维生素D佝偻病、 遗传性慢性肾炎 ①女性患者多于男性 ②连续遗传 ③男性患者的母亲和女儿一定患病 进行性肌营养不良、 红绿色盲、血友病 ①男性患者多于女性 ②有交叉遗传现象 ③女性患者的