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kj人类遗传病的学习教案第1页/共26页 概念： 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型第2页/共26页 （一）单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.显性致病基因常染色体：伴X染色体：并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病 隐性致病基因常染色体：伴X染色体：白化、先天性聋哑、 苯丙酮尿症色盲症、血友病、进行性肌营养不良第3页/共26页 概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。（二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病。第4页/共26页 （三）、染色体异常遗传病概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良第5页/共26页 二、遗传病的检测和预防第6页/共26页 资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70—80%是由于遗传因素所致2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然