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                第3节 人类遗传病;目;问题探讨;一、 人类常见的遗传病;1.遗传病一定是先天性疾病
2.先天性疾病一定是遗传病
3.家族性疾病一定是遗传病
4.遗传病一定是家族性疾病;人类遗传病:通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类病;3、单基因遗传病;一、人类常见遗传病的类型;伴X染色体遗传;外耳道多毛症;(3)实例:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。;(2)类型:;唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体,是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程:;   请指出下列遗传病各属于何种类型:1)苯丙酮尿症        2)唐氏综合征             A.单基因遗传病     3)抗维生素D佝偻病      4)红绿色盲               B.多基因遗传病
5)原发性高血压     6)青少年型糖尿病      C.染色体异常遗传病7)猫叫综合征      ;1.两种内容;设计调查方案;三、 遗传病的监测和预防;;;★基因检测;3、禁止近亲结婚;二、遗传病的检测和预防;练习与应用(P96);    2.预防和减少出生缺陷,是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述,正确的是(    )
   A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
   B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
   C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
   D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病;    由于要推测该女性是否携带白化病基因,可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知,其弟弟的基因型为aa,推测其父母的基因型为Aa,则该女性的基因型有两种可能:AA和Aa。因此,该女性不一定携带白化病基因。
    遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者,或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者,应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。;0;⑵从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。;    ⑶我国相关法规规定,35岁以上的孕妇必须进行产前诊断,以筛选包括唐氏综合征在内的多??遗传病。这样做的原因是什么?有哪些社会意义?
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