人类遗传病与优生人教必修模板.pptxVIP

第1页/共45页人类遗传病与优生人教必修模板第2页/共45页第3页/共45页然而，我们生存的这个 世界并非处处充满阳光 请看几个著名的例子第4页/共45页 例一 、中国某大学有一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过130。他们都才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件十分优良。他们结婚后生了一个女儿和两个儿子。红花绿叶皆有，可谓美矣。然而非常令人遗憾的是，三个小孩全部是严重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅是因为教授夫妻俩是姨表兄妹。第5页/共45页例二 生物进化论的创始人，英国伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin）,不顾亲朋好友的劝告和反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。第6页/共45页 例三、 创立“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚。科研工作取得了杰出的成就，但他们两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，过早地离开了人间。唯一的男孩也有明显的智障。通过反省自己的痛苦经历,他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”第7页/共45页　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 防止和控制遗传疾病的发生，提高人口素质已经成为全人类的共同课题。生育出健康的后代是每一个家庭共同的心愿。第8页/共45页第五节人类遗传病与优生第9页/共45页 遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。思考：1、遗传病代代相传吗？代代相传的疾病一定是遗传病吗？2、遗传病与先天性疾病有何区别与联系？第10页/共45页 有关统计表明，人类遗传病的种类已经越来越多。据报告：人类遗传病的种类在 1958 年仅为412 种，1968年为 1545 种,1978年为2811种，而 1988 年为 3500 种。到 1999 年，已经超过 5000 种。每年以100多种左右的速度递增,目前还在不断增加。我国大约有20%--25%的人患有各种遗传病第11页/共45页一.人类遗传病概述1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病１、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病第12页/共45页（１）、显性遗传病特点：讨论归纳常染色体上：如软骨发育不全，多指，并指等Ｘ染色体上：抗维生素Ｄ佝偻病等Y染色体上：男人毛耳等第13页/共45页软骨发育不全常染色体显性遗传病并指多指第14页/共45页常染色体显性遗传病第15页/共45页Ｘ染色体显性遗传病 抗维生素Ｄ佝偻病 X染色体上显性遗传,因为对Ca和 P的吸收不良导致骨骼发育畸形第16页/共45页Y染色体显性遗传病 毛耳第17页/共45页（2）、隐性遗传病特点：讨论归纳 常染色体上：白化病、苯丙酮尿症、高度近视、先天性聋哑、囊性纤维化等 性染色体上：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病等第18页/共45页常染色体隐性遗传病 白化病第19页/共45页常染色隐性遗传病 镰刀形贫血症第20页/共45页常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症第21页/共45页苯丙酮尿症（常染色体上隐性遗传）酶苯丙氨酸酪氨酸(正常) 缺少基因,正常酶无法合成积累苯丙酮酸(异常)苯丙酮尿症西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。第22页/共45页X染色隐性遗传病进行性肌营养不良第23页/共45页2、多基因遗传病 无脑儿、唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等(多对基因+环境)特点表现出家族聚集现象群体中发病率高第24页/共45页多基因遗传病：唇裂第25页/共45页多基因遗传病：无脑儿第26页/共45页常染色体病性染色体病3.染色体异常遗传病(染色体异常引起的遗传病) 21三体综合征猫叫综合征XO（性腺发育不良）XXYXYY第27页/共45页常染色体异常遗传病猫叫综合症症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。第28页/共45页常染色体异常遗传病：21三体综合症多一条21号染色体 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容:眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。第29页/共45页第30页/共45页响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟21三