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人类的遗传病第1页/共22页 1、单基因遗传病(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。(2)分类显性遗传病 隐性遗传病常染色体上：并指　软骨发育不全X染色体上：抗维生素D佝偻病常染色体上：白化病　先天性聋哑　　　　　　苯丙酮尿症X染色体上：血友病 色盲 进行性肌营养不良伴Y遗传：　外耳道多毛第2页/共22页 苯丙酮尿症（常、隐）缺少正常基因P，体细胞缺少一种酶。智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。能吃的食物仅有西红柿等极少数蔬果。西红柿女孩第3页/共22页 苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症缺少基因P,正常酶无法合成苯丙酮尿症（常染色体上隐性遗传）第4页/共22页 （二）、多基因遗传病 受多对基因控制的人类遗传病。无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘等。特点表现出家族聚集现象群体中发病率高多对基因+环境在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大第5页/共22页 类型猫叫综合征数目异常结构异常21三体综合征XXY 先天性睾丸发育不全症 （克氏综合征）XYYXO（性腺发育不良）（三）、染色体异常遗传病是由于染色体异常引起的。第6页/共22页 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病第7页/共22页 1.遗传病的危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传的发病现状：一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用每年出生:120万人*40万元=4800亿元经济负担优生就是让每个家庭都生出健康的孩子。二、遗传病的危害监测和预防第8页/共22页 2.优生的措施我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。（1）.选择好对象——禁止近亲结婚 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧第9页/共22页 （2）进行遗传咨询提出防治对策和建议(如终止妊娠，进行产前诊断)身体检查，了解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断分析遗传病的遗传方式推算后代发病概率第10页/共22页 2．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不合理的是 遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩B白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩C抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩D并指症常染色体显性遗传Tt×tt产前基因诊断B第11页/共22页 (3).提倡“适龄生育”(24—29岁最佳)母亲生育年龄21三体综合症发病率29岁1/15 00030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/10045岁1/50过早女子自身发育尚未完成，过晚则体内致突变因素的积累增多。第12页/共22页 （4）产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断第13页/共22页 羊水（羊膜穿刺）检查第14页/共22页 三、人类基因组计划与人体健康测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。绘制人类遗传信息的地图1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务24条染色体，包括22条常染色体+X+Y美国、英国、德国、日本和中国1.目的： 2.内容：3.过程 ：4.参与国家 ：5.研究对象 ：第15页/共22页 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现2~2.5万个基因。 完成了DNA的碱基测序和基因组的初步定位。6.结果：7.人类基因组计划的意义揭示人类生命活动的奥秘，人类遗传病的致病机理有望得到彻底阐明，为遗传病的诊断、治疗和预防奠定基础。（1）对特殊疾病基因的确定（2）有利于优生和产前诊断（3）加强对癌症的认识和治疗（4）有利于医学生物学的研究 生命科学进入了后基因组时代，亦称功能基因