人类遗传学的学习课件.pptxVIP

人类遗传学的学习课件;9.1.1 血红蛋白病：常染色体隐性遗传 1）镰形细胞贫血症：患者β珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG变成了GTG（A→T），使其编码的β珠蛋白N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸，由于血红蛋白分子结构异常所引起的运输氧气能力变弱。 2） 地中海贫血综合征：血红蛋白合成速率异常所导致溶血性贫血。 有α、β、δ等地贫。重型地贫是隐性纯合子，轻型地贫是杂合子。 *治疗： 1) 切脾手术； 2) 输血，费用太高； 3)遗传咨询、产前诊断、选择性流产，最经济有效； 4)基因疗法;9.1.2血浆蛋白缺乏症 1）运输性蛋白的异常 2）凝血因子缺乏，如血友病A\B,是X连锁隐性遗传病 9.1.3 膜转运病 由于细胞膜上载体蛋白的异常引起过膜物质的运输。如胱氨酸尿症。 9.1.4受体病 如激素作用的细胞上有相应的受体，如肥胖型抗胰岛素糖尿病、家族性高胆固醇血症。;9.2 先天性代谢缺陷;9.3 人类个体发育中的遗传学问题;第10章 免疫遗传及缺陷;10.1.2 免疫细胞的来源和发育分化;10.1.3淋巴细胞免疫反应过程;10.1.3淋巴细胞免疫反应过程;10.2 红细胞抗原遗传;10.2.3 ABO新生儿溶血症 是由于母亲和胎儿的血型不同,导致母子血型不亲合产生的胎儿疾病.通常发生在母亲是O型,胎儿是A型,由于母体血清中的抗A或抗B能穿过胎盘进入胎儿血液中,造成胎儿红细胞破坏而引起溶血性贫血,严重时甚至早产和流产. 10.3 白细胞抗原遗传 10.3.1 HLA系统 将一个人的皮肤移植到另一个身体上,移植的皮肤只能存活10-15天,就会被排斥脱落,如果再次重复移植同一供体的皮肤,则会更快的遭到排斥,这种排斥反应是受移植体上的组织相容性复合体MHG系统.人类的叫HLA系统.是有148个等位基因控制的遗传，主要功能为参与自我识别、调节免疫反应和对异体移植的排斥作用. 10.3.2器官移植前的HLA配型 决定器官移植手术成败的关键,是要看ABO 和HLA配型。是否成功.其中骨髓移植对配型的要求最高.在做异体移植时需采用免疫抑制剂来压抑受者体内免疫排斥能力.;10.4 免疫遗传病 红斑狼疮(自身免疫性疾病) 病因：体内免疫系统功能失控，对自身正常组织进行歼杀，产生的免疫复合物沉积到肾小球血管上引起肾炎，甚至肾功能衰竭。 症状： 1、?面部蝶形红斑 2、?盘形红斑?? 3、?日光过敏 4、?口腔或鼻咽部溃疡?? 5、?非侵蚀性关节炎 6、?浆膜炎?? 7、?肾脏损害 8、神经病变：癫痫发作或精神病? 9、?血液异常：溶血性贫血、白细胞减少、淋巴细胞减少或血小板。?? 10、免疫学异常：狼疮细胞阳性、抗ds－DNA抗体阳性、抗SM抗体阳性、或持续6个月的抗梅毒血清试验假阳性?? 11、?抗核抗体阳性;感谢您的欣赏