重症肌无力自身抗体实验室诊断专家共识（2023）.pdfVIP

( ■ 20 煎 2 3 鬲 n 廿 ) 皿 • ■ ■ SUB ・重症肌无力(myasthenia gravis , MG )是一种由自身抗体介导的神经-肌肉接头 (neuromuscular junction , NMJ )信号传递障碍的获得性自身免疫性疾病。临床 上，MG患者呈现波动性的骨骼肌疲劳无力症状，而自身抗体检测是国内夕卜MG临床诊 断的重要辅助检查之一。 ,目前，MG患者血清中发现的与神经-肌肉接头 构或骨骼肌胞质成分相关的自身抗 体达10余种, 包括乙酰胆碱受体(acetylcholine receptor , AChR )抗体、肌肉特 异性受体酪氨酸激酶(muscle-specific receptor tyrosine kinase , MuS )抗体、 低密度脂蛋白受体相关蛋白4 ( low-density lipoprotein receptor-related protein 4 , LRP4 )抗体、连接素(titin )抗体、兰尼碱受体(RyR )抗体、聚集 蛋白( agrin )抗体、 vl. 4抗体、CoIQ蛋白抗体、皮质蛋白(cortactin )抗体、 胶原(collagenXIII )抗体^突触受体关联蛋白(rapsyn )抗体等。 • ■ ■ SUB ,欧美国家如美国和英国等将AChR和MuS 抗体作为临床表现高度提示MG患者的首选诊 断指标,抗体阴性患者再进行其他辅助诊断如重复神经电刺激、单纤维肌电图等来 进行MG诊断。 -我国MG诊断和治疗指南 （2020版）提到在患者具有典型MG临床特征（波动性肌无力） 的基础上，满足药理学检查、电生理学特征以及血清抗AChR和MuS 等抗体检测中 的任意1项即可作出MG诊断。 •因此,抗AChR和MuS 抗体是国内夕卜MG诊断的重要实验室检测指标。在实验室检测中, AChR和MuS 抗体具有多种检测方法学。本专家共识 合当前MG自身抗体诊断方法学 研究进展，对MG自身抗体的检测方法学选择给出指导性建议。 AC h R和M u S K抗体检测方法学概况 -对于AChR抗体和MuS 抗体常见的检测方法 包括放射免疫沉淀法 (radioimmunoprecipitation assay z RIPA )、酶联免疫吸附测定法 (enzyme-linked immunosorbent assay , ELISA )和细胞免疫荧光法(cell-based assay , CBA ) ,既往研究表明这些检测方法的特异度和敏感度存在客观差异。 ,方法学选择影响自身抗体检测 果的准确性。以MG最常见的AChR抗体检测为例，国 内外研究 果表明： (1 ) AChR抗体的RIPA检测方法具有高特异度(99% )。在敏感度方面,RIPA可以在约 85%的全身型MG和50%的眼肌型MG患者血清中检测到AChR抗体。RIPA的自身局限性 包括 放射性核素的使用、对眼肌型MG的AChR抗体检出率偏低^不能完全避免假阳性等。 AC h R和M u S K抗体检测方法学概况 (2 ) AChR抗体的ELISA检测具有易操作的标准化试剂盒和可以抗体定量分 析等优势。在敏感度方面除个别研究外，多数研究 果提示ELISA对检测 MG患者AChR等抗体的敏感度低于RIPA或CBA。 (3 ) AChR抗体的CBA检测方法有10余年的发展历程。与RIPA相比，CBA对 AChR抗体具有相似的高特异度,同时CBA能显著提高