先天性高胰岛素血症-湖南省人民医院.pptxVIP

主诉患儿，男，46d因“反复抽搐3天〞于2022-11-16入院第二页，共三十八页。 现病史患儿3天前无明显诱因出现抽搐，表现为双眼凝视，右侧肢体抽动，持续约3-4分钟后自行缓解，无吐白沫及大小便失禁，间隔1-2小时后病症反复，无发热、气促及呼吸困难外院住院治疗1天，发现血糖低〔0.5mmol/L〕，经过高渗葡萄糖纠正低血糖，甲泼龙等对症支持治疗，患儿仍反复抽搐，低血糖难以纠正，为求进一步治疗转入我科治疗第三页，共三十八页。 既往史、个人史、家族史既往〔-〕，已进行乙肝疫苗接种个人史：G2P2，孕39周剖宫产，无产伤窒息史。出生体重3.7公斤，母乳喂养，生长发育与同龄儿相符家族史：父母体健，无近亲婚配，患儿哥哥体健，否认家族性遗传病史第四页，共三十八页。 体格检查T37.6℃ P146次/分 R40次/分 BP102/65mmHg WT5.5kg发育正常，营养中等，神清，精神差前囟平软，张力不高，瞳孔等大同圆，对光反射正常。口唇无发绀，咽部粘膜红肿，左侧咽部可见一约0.8×0.8cm大小瘀斑颈软，四肢活动自如，肌力、肌张力未见异常，双侧膝、跟腱反射正常，腹壁反射正常引出，提睾反射正常引出，克氏征阴性，布氏征阴性，双侧巴氏征阴性心、肺、腹〔-〕第五页，共三十八页。 入院诊断抽搐查因：遗传代谢性疾病？颅内感染颅内出血继发性癫痫？低血糖第六页，共三十八页。 实验室检查B-R: WBC