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医学遗传学绪论123第1页/共67页 一、医学遗传学的研究对象 遗传：指生物体在繁殖过程中，子代与亲代相似的现象。 变异：指生物体在世代间延续的过程中，子代与亲代之间、子代各个体之间的差异。遗传学： 是研究生物体遗传与变异现象的本质和规律的科学。第2页/共67页 研究人类由遗传物质改变引起疾病（即遗传病：genetic disease）的形成机制、传递规律医学遗传学的研究对象 、诊断、治疗、预后、再发风险和预防措施等，以期达到控制遗传病在一个家庭中的再发和降低它在人群中危害的目的。第3页/共67页 约1.3 %有严重的出生缺陷或先天畸形二、遗传病对我国人群的影响我国每年大约有1500万新生儿70~80 %涉及遗传因素：13~15万自然流产约占15 %， 50 %由遗传因素引起：112万我国人群中智力低下的发生率约为2.2 ％，其中1/3以上为遗传因素所致。未受累的人群中，据估计平均每个人都携带由5～6个隐性有害基因。第4页/共67页 三、医学遗传学发展简史第5页/共67页 四、遗传病的特点遗传病：是指遗传物质发生突变所引起的疾病。?? （1）遗传物质的改变? （2）遗传性 ?（3）终生性? （4）先天性? （5）家族性第6页/共67页 先天性疾病不一定都是遗传病 遗传病也并非出生时就一定表现出来遗传病与先天性疾病的区别：先天性疾病是指个体出生后即表现出来的畸形或疾病。第7页/共67页 遗传病与先天性疾病著名的“海豹肢”畸形第8页/共67页 ???遗传病与家族性疾病的区别?家族性疾病不一定都是遗传病?遗传病不一定都表现为家族性? 家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两个以上的成员罹患同一种疾病。第9页/共67页 英国维多利亚女王家族第10页/共67页 缺碘所致的单纯性甲状腺肿 白化病遗传病与家族性疾病第11页/共67页 遗传病与先天性疾病和家族性疾病关系第12页/共67页 遗传的遗传物质孙元田生物学教研室《医学遗传学》第13页/共67页 医学遗传学人类遗传病 形成机制、传递方式和再发风险估计，以及遗传病的诊断、治疗、和预防方法。遗传病细胞遗传物质发生改变 遗传物质基因 DNA染色体 第14页/共67页 遗传物质基因 DNA 染色体 基因：是具有某种特定遗传效应的DNA片段染色体：由DNA、组蛋白、非组蛋白组成。 一条染色体仅包含一条DNA。基因呈线性排列在染色体上第15页/共67页 遗传因素 环境因素染色体病单基因病坏血病物理、化学因素损伤结核病传染病哮喘、精神分裂症消化性溃疡先天性心脏病糖尿病、唇裂高血压脊柱裂三、遗传、环境与疾病第16页/共67页 遗传因素和环境因素在疾病发生中的作用示意图 疾 病 种 类 常 见 病遗传病1．遗传因素决定发病，看不到环境因素的作用血友病A、先天愚型等2．基本上由遗传因素决定发病，但需环境因素诱发葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)、苯丙酮尿症等3．遗传因素和环境因素对发病都起作用,但不同的疾病遗传因素所起作用大小不同哮喘、精神分裂症、消化性溃疡等非遗传病4．环境因素起主要作用的疾病外伤、中毒、营养性疾病等第17页/共67页 遗传物质 基因 DNA 染色体 遗传病 细胞遗传物质发生改变 遗传病 染色体病 基因病 单基因病 多基因病 线粒体病 体细胞遗传病 肿瘤、自身免疫疾病第18页/共67页 /Omim/mimstats.htmlOMIM Statistics for April 9, 2010?AutosomalX-LinkedY-LinkedMitochondrialTotal* Gene with known sequence12402609483513094+ Gene with known sequence??and phenotype3201902341# Phenotype description,??molecular basis known24982194262747%?Mendelian?phenotype?or?locus,??molecular basis unknown1636140501781Other, mainly phenotypes withsuspected mendelian basis1859135201996Total187151122596319959第19页/共67页 DNA第20页/共67页 一、基因基因是具有某种特定遗传效应的DNA片段，是遗传的基本单位。基因具有一定的结构基因表达过程基因会突变第21页/共67页 人 ?珠蛋白的基