一种非综合征型骨性Ⅲ类错颌畸形相关的低频/罕见突变及其检测方法.pdfVIP

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2023-05-17 发布于四川
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一种非综合征型骨性Ⅲ类错颌畸形相关的低频/罕见突变及其检测方法.pdf

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本发明公开了一种非综合征型骨性Ⅲ类错颌畸形相关的低频/罕见突变及其检测方法。PRICKLE1基因突变为第2外显子区单点突变c.C113T(chr12:42866206)，氨基酸变化为p.P38L，杂合突变即致病。本发明提供的致病突变尚未报道与非综合征型骨性Ⅲ类错颌畸形发生发展相关，可以为该病致病基因筛查和检测以及治疗方案的制定等提供依据。同时本发明构建了致病基因检测方法：利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序，并通过生物信息学分析，共分离分析筛选出候选基因，继而Sa

(19)国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 116004806 A (43)申请公布日 2023.04.25 (21)申请号 202211681841.4 (22)申请日 2022.12.26 (66)本国优先权数据