软骨发育不全染色体性遗传病.pptxVIP

软骨发育不全染色体性遗传病;第2页/共24页;　　人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类．;(1)什么是单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病？ (2) 单基因遗传病种类有多少？如何分类？举例. (3)多基因遗传病的特点? (4) 21三体综合症的形成的原因,这种病的症状如何？ ;单基因遗传病;多指;并指;;软骨发育不全;进行性肌营养不良;多基因遗传病：如原发性高血压、冠心病、唇裂等;;染色体异常遗传病（已发现的疾病有100多种,几乎涉及人类的每一对染色体）;;资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致， 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 ; 遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，还给后代造成痛苦，如果能通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，就会在一次程度上有效地预防遗传病的产生和发展。你能概括出对遗传病进行监测和预防的措施吗？ ;遗传病的监测和预防;请同学们来做小医生;人类基因组计划;1、某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生作任何体检的情况下就在体检单上记录了患有血友病，这是因为 （ ） A．血友病为X染色体上隐性基因控制 B．血友病为X染色体上显性基因控制 C．父亲是血友病的携带者 D．血友病由常染色体上的显性基因控制;2、我国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理论根据是 ( ) A．近亲结婚必然使后代患遗传病 B、近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C．近亲结婚违反社会的伦理道德 D．人类遗传病都是由隐性基因控制的;4、下列与先天性愚型无关的一项是 ( ) A．染色体异常遗传病 B．21三体综合征 C．性腺发育不良 D．智力低下，身体发 育迟缓;6、“猫叫综和征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是 ( ) A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病 C．常染色体数目变异疾病 D、常染色体结构变异疾病 ; 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A.常显（2）21三体综合征 　　　　　 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显（4）软骨发育不全 　　　　　 D.X隐（5）进行性肌营养不良 　　　 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　　 F.常染色体病（7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病;感谢观看！