医学遗传学课件-染色体病.pptVIP

摇椅足 特殊握拳式 （三） Patau综合征（ 13-三体综合征） 发病率为1/25000； 女性多余男性； 发病率与母亲年龄有关； 45%患儿在1个月内死亡，90% 患儿在6个月内死。 临床表现： 发育畸形，较21-三体和18-三体更严重。小头、兔唇、腭裂、小眼、多指（趾）、宫内发育迟缓、出生体重轻、低耳位、摇椅足、智力严重低下等。 核型： 47, XX(XY), +13 80%的病例为纯合型，其次为易位型，少数为嵌合型。 (四) “猫” 叫综合征（ 5p-综合征） 发病率为1/50000 在常染色体结构畸变中占首位 大部分患者能活到儿童期，少数可到成年 临床表现： 患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫，喉部畸 形、松弛，小头，鼻塌、低耳位、牙错位咬 合，手足小，肾畸形，脑积水，肌张力亢 进，智力严重低下。 核型：46, XX(XY), del(5)(5p15) 80%为纯合体，10%为不平 衡易位，少数为环型染色体 和嵌合体。 二、性染色体病 性染色体病： 由性染色体数目或结构畸变引起的疾病称为性 染色体病。 性染色体病占所有染色体病的1/3。总发病率为 1/500。大多数到青春期因第二性征发育时才显 现出症状。 性染色体病的共同特征： 性征发育不全或畸形、智力较低。 （一）先天性睾丸发育不全综合征 （Klinefelter综合征） 发生率约占男性的1/800～1/700 在精神病患者中和收容所中达1/100，不育男性中1/10 临床症状 阴茎和睾丸小、身材高、第二性征差、四肢修长、有部分女性特征， 胡须少、无/小喉结、部分伴有尿道下裂和隐睾。1/4患者有乳房发育。纯合体中97%不育，因曲精小管玻璃样变性，无精子。少数有先天性心脏病，大部分患者智力正常或轻度低下。易患糖尿病、甲状腺疾病、哮喘和乳腺癌。 嵌合型中正常细胞比例大时，临床表现轻，可有生育力。 核型：47，XXY 本病纯合体的产生原因1/2是因为父亲形成精子时第一次减数分裂染色体不分离所致。 （二）XYY综合征 1961年Sandburg首次报道，发病率为1/900，核型为47, XYY，发病原因为父亲减数分裂产生了Y染色体不分离。 临床表现： 表型一般正常，身材高大，偶见尿道下裂、睾丸发育不良、生育力下降，但大多数可以生育。具有攻击倾向和反社会行为。在监狱中调查发现本病患者较多。 47，XYY （三）先天性卵巢发育不全综合征 （Turner综合征） 核型: 为45, X。 发病率占女婴中为1/5 000 在自发流产中占18%～20% 临床表现：性发育幼稚，身材矮小(120m-140m)，肘外翻，上眼睑下垂，后发际低，50%有蹼颈，乳间距宽，皮肤色素增多。性腺为纤维条索状，无滤泡，子宫、外生殖器和乳房幼稚型，智力正常或轻度障碍。 55%的病例为纯合型，其他为各种嵌合型和结构异常（如46, X,i(Xq)）嵌合型表现轻者可生育。 45，X纯合型发生原因主要是父亲在减数分裂Ⅰ时XY不分离，形成O型精子受精所致。 蹼颈 后发际低 淋巴样橡皮肿 Turner综合征的核型与症状关系图 研究表明： 身材矮小和其他体征是由于Xp单体决定 卵巢发育不全和不育则与Xq单体有关 染色质检查： X染色质和Y染色质均阴性 45，X （四）多X综合征 1959年Jacob首先发现一例47, XXX女性，称为“超雌”。 发病率占女婴中为1/1000。 X染色质有两个 2个X染色质 臂间倒位（pericentric inversion） 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 3 4 1 2 4 3 5 6 7 3 4 3 4 3 4 3 4 1 2 3 4 5 6 7 8 1 2 3 4 5 6 7 8 1 2 3 4 5 6 7 8 1 7 6 5 4 3 2 8 1 2 3 4 5 6 7 8 1 7 6 5 4 3 2 8 1 7 6 5 4 3