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培训基因与发育;性别的决定机制;性别决定的类型;昆虫： X:A Diploid－Haploid 两栖类 zz/zw xx/xy 鸟类 zz/zw 哺乳类： xx/xy ;第5页/共108页;性别决定的步骤;;;;果蝇性别决定：;;;哺乳类性别决定基因; Testis determination ;;;第17页/共108页;;XY SRY + 女性 XX SRY- 男性 在小鼠的17号染色体上发现了tas基因，当它突变或缺失时，具有正常Y染色体的小鼠不能表现出雄性。 Z基因抑制睾丸形成和促进卵巢形成，SRY蛋白抑制Z基因活性，着正常情况下，表现雄性。但是当Z基因突变，SRY蛋白不能抑制Z基因，则显示雌性。;正常女性有两条X染色体，正常男性只有一条，在进化过程中，这种差异引起基因剂量补偿。;X染色体失活作为基因剂量补偿机制;LYON 假说：X染色体失活; G-6PD 葡萄糖6磷酸脱氢酶 有A，B两种类型，基因在X染色体上。 女性有X AXA XBXB，XAXB 男性有XAY，XBY 提取G6PD，电泳： A － － － B － － － F F F M M; XAXB 个体组织打碎分离细胞;失活中心(X-chromosome inactivation centre,XIC);;逃避失活基因; Y染色体上有一区段与X染色体具有同源基因，在Y上的基因通常不表达，但可以象常染色体一样，在X和Y之间发生交换，这个区段称为拟常染色体区; ;拟常染色体区;发育遗传学;什么是发育;发育遗传学的研究特点;发育遗传学的研究特点;发育遗传学的研究特点;发育遗传学的研究特点;个体发育的生物学功能;细胞定向（commitment）;细胞分化的基因作用;双重开关（binary switch）;例如：控制肌肉细胞的决定和分化的myo-D基因家族;例如：眼形成的主调控基因：无眼（eyeless）/小眼（small eye）基因;细胞编程性死亡（programmed cell death,PCD）;;细胞病理性死亡(如:机械损伤,化学毒品);细胞凋亡的特征;;细胞凋亡与线粒体;;;;细胞凋亡基因;;胚胎发育;;人的发育过程;Fig 25.1 Embryonic development of the marine animal Amphioxus, a protochordate.;囊胚腔的功能;母系基因在发育中的作用：;;;干细胞(Stem cell);干细胞（stem cell）;第64页/共108页;干细胞自我更新的方式;第66页/共108页;1998年11月，美国Wisconsin-Medison University的James.A.Thomson从人类胚胎的囊胚期内细胞群中直接分离了多能干细胞。 同时美国John-Hopkins Bayview Hospital的John.D.Gearhart从终止妊娠的胎儿组织中原本要发育成睾丸或卵巢的部位取得细胞进行培养，得到多能干细胞。 ;;第69页/共108页;特异组织中分离出干细胞;细胞核的去分化;原来认为的专能干细胞可以分化成毫不相关的细胞类型。;人胚胎干细胞技术对基础研究和临床应用的影响。;第74页/共108页;人胚胎干细胞面临的技术难题。;模式形成（pattern formation）（图式形成）;脊椎动物的躯体规划第一步是体轴的决定。 体轴分: 头尾轴(antero-posterior axis) 背腹轴(dorso-ventral axis) 远近轴(proximo-distal axis）;两栖类：首先被决定的是动植物极（即 头尾）。 鸟类：首先决定背腹极，头尾轴则根据重力和排卵时的旋转决定。 哺乳类：根据胚胎内细胞团（inner cell mass）分隔的位置决定背腹面，头尾可能是在排卵时被决定，还不清楚哺乳类是如何决定左右。;;;;胚胎;命运图;;;;决定胚胎极性的基因;;;;; 母性效应基因和分节基因相互作用决定体轴（A-P，D-V）的形成（11-24）; 分节基因决定体节形成（11-29）;母性效应基因（maternal-effect genes）;;; 合子基因（zygotic genes），又称为分节基因（segmentation genes）;;裂