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基于核心家系的遗传病高通量测序致病突变筛选方法.pdfVIP

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  • 2023-05-28 发布于四川
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基于核心家系的遗传病高通量测序致病突变筛选方法.pdf

    本发明属于基因突变检测领域，涉及基于遗传病高通量测序数据，利用核心家系分析方法筛选致病突变的方法。本发明提供了一种基于核心家系的遗传病高通量测序致病突变筛选方法，包括：获得待检测的基因组样本，所述的基因组样本源自子代及其父母；使用高通量方法测定待检测的基因组样本的DNA序列，将测序结果与人类参考基因组进行比对和注释，形成注释文件；使用二分法对注释文件进行分析和筛选，去除高频突变，为检测到的基因突变分类；根据检测到的基因突变的分类和注释去除非致病突变。本发明的方法可成为遗传病高通量测序分析的有效工

    (19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 112375815 A (43)申请公布日 2021.02.19 (21)申请号 202011252380.X (22)申请日 2020.11.11 (71)申请人 上海

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