矮身材诊断治疗病例分享及讨论.pptxVIP

矮身材诊断治疗病例分享及讨论;中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组2006年10月对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入的讨论，并且制定了 。 卫生部2010年底颁布了19种儿科常见疾病临床路径，其中包括 。;身材矮小定义;中国 0-18岁儿童、青少年  身高标准差单位数值表;;;二、影响身高的因素; 遗传身高（靶身高）： 男孩：Y（预测身高） =(父身高+母身高）+13 2 上述结果+/-7.5cm 女孩：Y（预测身高）=(父身高+母身高）-13 2 上述结果+/-6.5cm 男孩=45.99+0.78×（父身高+母身高)÷2±5.29cm 女孩=37.85+0.75×（父身高+母身高)÷2±5.29cm ;人 体 内 分 泌 轴;生长激素缺乏症（GHD）； 甲状腺功能减低症； 体质性青春发育延迟； 宫内发育迟缓、家族性矮小； 特发性矮小等； 骨骼系统疾病：软骨发育不良等； 染色体疾病：先天性卵巢发育不全（Turner）等； 其他： 遗传代谢性疾病：粘多糖病、特殊类型 佝偻病、全身各系统慢性疾病、心理障 碍性矮小、小于胎龄儿。。。 ; 诊 断：; 病史仔细询问;体 格 检 查;进行特殊检查的指征　;; 1. COR、ACTH、IGF-1、IGF-BP3； 2. IGF-1生成试验； 3. 染色体核型分析； 4. 戈那瑞林激发试验(青春期仍然没有发育者）； 5. 头颅、胸部、脊柱、骨盆、四肢长骨X光摄片； 6. 绒毛膜促性腺激素试验； 7. 性激素6项 8. 血气分析； 9. 骨密度 10. 25羟维生素D3;特殊检查之一：骨 龄;关于骨龄;GH 缺乏确诊试验;GH 缺乏确诊试验;============================================ 使用药物 方法 采血时间 --------------------------------- 胰岛素 0.075mg/kg 静脉注射 0、15、30、60、90、120分钟分 别采血送检GH、皮质醇 血糖 精氨酸 0.5 g/kg（不超过30克）0、30、60、90、120分钟，测GH 稀释成5-10% 30分钟滴完 可乐定 4ug/kg ，一次口服 同上 左旋多巴 10mg/kg（《500mg）一次口服 同上 溴吡啶斯的明 1mg/kg ，一次口服 同上 ===================================================== ;其他特殊检查： 其他内分泌激素的检查：下丘脑、垂体影像学检查(蝶鞍部）：MRI： 矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查， 以排除发育异常或肿瘤的可能性.染色体核型分析：矮身材女性均应做染色体核型 分析Turner 综合征的确诊依赖于染色 体核型分析. ;;生长激素缺乏症（GHD） 甲状腺功能减低症 体质性青春发育延迟 宫内发育迟缓、小于胎龄儿 家族性矮小 骨骼系统疾病：软骨发育不良等 染色体疾病：先天性卵巢发育不全（Turner）等 其他： 遗