遗传学染色体变异.pptxVIP

遗传学染色体变异第1页/共172页第2页/共172页经典遗传学的染色体遗传的细胞学基础、基因论染色体是基因的载体，基因在染色体上具有特定位置、成线性排列染色体在细胞分裂过程中准确复制、分配、分离和组合，各物种染色体数目稳定减数分裂过程中，非姊妹染色单体可发生对应片段交换(精确到碱基对水平)，改变非等位基因间组合，但不改变染色体上基因位点间排列顺序和距离(染色体结构稳定)第3页/共172页染色体变异(Chromosomal Variation)染色体变异(染色体畸变, ~aberration)：染色体结构变异(Structural Change)染色体上基因的重排(rearrangement)染色体数目变异(Numerical Change)细胞内染色体组成的变化染色体变异的效应染色体形态、数目细胞分裂(减数分裂)过程中异常细胞内基因组成及其排列方式变化?遗传方式第4页/共172页本章要求掌握四种染色体结构变异的类型，及其它们的形成方式、主要生物学特征和细胞学鉴定方法；掌握结构变异的主要遗传效应及其在遗传研究与育种实践中的应用。 掌握染色体数目变异类型及其应用第5页/共172页第一节 染色体结构变异Section 6.1 Chromosome Structural Change结构变异的形成一、缺失(deficiency)二、重复(duplication)三、倒位(inversion)四、易位(translocation)第6页/共172页 一、染色体结构变异的概述1、变异的原因 内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常的变化 外环境：物理诱变因素和化学药剂等染色体结构变异假说及结构变异种类 断裂重接假说正确重接→重新愈合，恢复原状；错误重接→产生结构变异；保持断头→产生结构变异。结构变异种类—缺失、重复、倒位、易位常用符号和编写术语第7页/共172页2 染色体结构变异类型缺失重复倒位易位第8页/共172页121532436457627345167缺失（interstitial deletion,del） 第9页/共172页缺失(deficiency)概念 染色体丢失了带有基因的某一区段——缺失类型①顶端缺失(terminal deficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的外端。 ②中间缺失(interstitial deficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的中间。 第10页/共172页 缺失形成的机理deef第11页/共172页 相关术语缺失染色体（deficiency chromosome）：指丢失了某一区段的染色体。缺失杂合体(deficiency heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体。缺失纯合体(deficiency homozygote)：指同源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段的生物个体。第12页/共172页 缺失的细胞学鉴定无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染色体——无着丝粒断片，顶端缺失有丝分裂出现因断裂—融合→双着丝粒染色体——后期染色体桥。减数分裂联会时，有未配对的游离区段③中间缺失减数分裂染色体联会时形成缺失环。 注意：较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征；缺失纯合体减数分裂过程也无明显的细胞学特征。第13页/共172页断裂—融合—桥顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂第14页/共172页缺失的细胞学特征第15页/共172页缺失染色体的联会第16页/共172页玉米缺失杂合体粗线期缺失环第17页/共172页果蝇唾腺染色体的缺失圈第18页/共172页 缺失的遗传效应缺失的后果 打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作关系，基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。缺失的危害程度 取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。 缺失纯合体——致死或半致死 缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象(猫叫综合症)。第19页/共172页 缺失对个体生长和发育不利缺失纯合子很难存活缺失杂合子生活力很低含缺失的配子不般败育缺失染色体通过雌配子传递染色体5p－综合征第20页/共172页第21页/共172页重复(duplication)概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。类别:顺接重复(tanden duplication)：指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。反接重复(reverse duplication)：指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相反的重复。 第22页/共172页111111222