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无创产前项目简介第1页/共31页第2页/共31页无创产前基因检测简介第3页/共31页一常见染色体疾病概述二染色体非整倍体病发病机理传统产前筛查与诊断技术介绍三无创产前项目、院内流程 四内容提要sd_bao@第4页/共31页1959年法国遗传学家(Jerome LeJeune)发现唐氏综合征是由人体的第21号染色体的三体变异造成的现象。1866年John Langdon D own 医生第一次对唐氏综合征的典型体征进行完整的描述并发表。Down’s syndrome.16世纪 素描画中见到具有唐氏综合征样面容的儿童。7世纪考古学家挖掘出典型唐氏综合征体征颅骨。一，染色体非整倍体概述（唐氏综合征为例 ）sd_bao@第5页/共31页染色体非整倍体疾病临床表现21、18、13-三体综合征是人类最常见的三种染色体疾病，患儿面容特殊，绝大多数为严重智力障碍及器官畸形，对家庭和社会造成巨大危害和负担。现代医学对胎儿染色体疾病尚无有效治疗方法，最好的方法是在孕期通过产前筛查及诊断，发现异常并及时采取相应措施第6页/共31页21－三体照片第7页/共31页二，染色体非整倍体病发病机理减数分裂中染色体不分离第一次减数分裂第二次减数分裂a. 同源染色体不分离;b. 姐妹染色单体不分离 第8页/共31页三，现有的产前筛查与诊断手段 产前筛查 母血清学筛查 颈项透明膜厚度筛查产前诊断 羊水穿