遗传病的诊断医学医药.pptxVIP

遗传病的诊断医学医药第1页/共61页第2页/共61页Segment 1What 临 症 诊 断 willSegment 2 症 状 前 诊 断weSegment 3 study出 生 前 诊 断？第3页/共61页Segment 1临 症 诊 断临症诊断 是医务工作者根据已经出现症状的患者和各种临床表现进行分析，并进行疾病的诊断和遗传方式的判断。1. 病史、症状和体征 病 史 采 集家族史：双方家族成员中有无遗传病史。婚姻史：是否属于近亲婚配，婚龄，婚次，配偶健康状况，生活习惯等。生育史：生育年龄，胎次，孕期病史，有无流产史、死产、早产、难产、产程情况，有无接触过有毒物质或电力辐射。第4页/共61页???症状与体征例智力低下黄疸白内障肝脾肿大半乳糖血症 ？智力发育不全毛发黄＋腐臭味苯丙酮尿症 ？面似满月生长缓慢哭声象猫叫猫叫综合症 ？第5页/共61页2. 系 谱 分 析系谱分析（pedigree analysis)从先证者入手，尽可能多地调查其亲属的患病情况。这有助于遗传病与非遗传病的区别、单基因病与多基因病的区别。建立系谱时的注意事项：主诉的完整性；特殊情况的存在；症状和体征检查的完整性；遗传异质性的存在；不完全外显与延迟外显的存在；遗传印记以及动态突变的存在等。第6页/共61页遗 传 病 诊 断 中 的 注 意 事 项孟德尔式遗传病 是指符合孟德尔式遗传特征，通常为单基因病。被分