BoBs在临床中的应用.pptVIP

遗传病诊断技术发展趋势 单基因疾病 基因组疾病 染色体疾病 亚带、带、 区、 臂 1bp 1Kb 2Mb 6Mb 100Mb 整条、整组染色体 单基因病诊断高技术平台 基因组疾病诊断高技术平台 染色体病诊断高技术平台 DNA测序 CMA、Bobs 细胞核型+FISH 技术解决临床问题 孕前、产前（孕妇、胎儿）、流产、新生儿、儿童、成人 应用领域： 单一病 目标病排除 所有病诊断 目前一页\总数三十页\编于十点 全自动生化和免疫分析系统 串联质谱 PART 1 生化遗传 G显带高分辨染色体核型分析 Q带、C带、银染 羊水细胞原位培养 PART 2 细胞遗传 FISH PCR BoBs CMA DNA测序 PART 3 分子遗传 实验室构架 目前二页\总数三十页\编于十点 染色体病检测方法 目前三页\总数三十页\编于十点 BACs-on-Beads技术 BACs-on-Beads技术：是基于液态芯片的分析技术，是将生物素标记过的 样本DNA和参考DNA同时杂交到固化有特异的BACs DNA 探针的微球上，使用Luminex系统进行微球分类和荧光信号 检测，通过BoBsoft软件进行结果判读，从而检测染色体 的数目异常和微缺失。 目前四页\总数三十页\编于十点 检测原理 BACs: 细菌人工染色体 Beads: 聚苯乙烯微球 Luminex 200 目前五页\总数三十页\编于十点 检测原理 样本 参考 = 1 = 1 = 1 所有分析均使用男、女参考DNA 正常结果: 比值约为1.0 目前六页\总数三十页\编于十点 检测原理 BoBsoft分析软件结果界面 阈值 S/F值和S/M值 大于阈值或小于阈值 与女性参考比：红色曲线 与男性参考比：蓝色曲线 目前七页\总数三十页\编于十点 * 红点：样本DNA/女性参考DNA; 蓝点：样本DNA/男性参考DNA a: 正常比值; b:异常比值；c: 男性；d: 女性；e: 21染色体缺失；f: 21-三体 产前BoBs-检测结果判读 目前八页\总数三十页\编于十点 检测原理 目前九页\总数三十页\编于十点 检测结果： arr(1-22)x2,(XN)x1， arr(1-20,22)x2,(XN)x1,(21)x3 arr (1-15,17-22)x2,(XY)x1,(16)x3 检测结果描述： Prenatal BoBs检测结果未发现胎儿13,18,21号和X、Y染色体的非整倍体性，未发现Prader-Willi/Angelman等染色体微缺失综合征片段缺失的异常。 Prenatal BoBs检测结果显示胎儿为21号染色体三体患者，未发现胎儿13,18号和X、Y染色体的非整倍体性，未发现Prader-Willi/Angelman等染色体微缺失综合征片段缺失的异常。 Karyolite BoBs结果显示男性胎儿，为16号染色体三体患者。 检测结果 目前十页\总数三十页\编于十点 BACs-on-Beads流程图 目前十一页\总数三十页\编于十点 Luminex xMap BoBs (BACs on Beads) 产前BoBs 核型BoBs 产前BoBs：非整倍体13,18, 21, X, Y 和9 种微缺失/微重复综合征 核型BoBs： 所有染色体的非整倍体检测（1~22，X，Y） 目前十二页\总数三十页\编于十点 * Langer-Giedion Williams-Beuren Prader-Willi Wolf-Hirschhorn Angelm